Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний розлад, який вражає мозок. Він спричиняє зменшення розмірів голови, яке з часом погіршується, тяжкі судоми, які важко контролювати, та зменшення зовнішнього шару мозку і частини в задній частині (мозочка). Діти з цим станом мають значні затримки в розвитку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 4 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми починаються при народженні або в ранньому дитинстві. Голова маленька і повільно росте. Судоми починаються в перші місяці життя і дуже важко контролюються. Немовлята можуть бути млявими або скутими з сильними рефлексами. Вони мають серйозні затримки в перевертанні, сидінні або ходьбі. Деякі мають незвичайні риси обличчя, проблеми із зором та епізоди раптового збудження під час хвороби.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом обстеження дитини, збору сімейного анамнезу та використання нейровізуалізації, такої як МРТ, щоб побачити зменшення мозку. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в певному гені.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами: протиепілептичні препарати для контролю судом, фізична та трудова терапія для розвитку, спеціальна освіта. Потрібні регулярні огляди невролога та інших спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи мікроцефалії, епілептичні енцефалопатії з раннім початком та метаболічні розлади. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
