Рідкісні захворювання

Синдром Елерса — Данло з перивентрикулярною гетеротопією — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає сполучні тканини (що підтримують шкіру, суглоби та органи) і розвиток головного мозку. Воно спричиняє надмірну гнучкість суглобів, розтяжність шкіри та крихкість...

Синдром Елерса-Данлоса (СЕД) – це група розладів, що вражають сполучні тканини організму, характеризуються гіпермобільністю суглобів, еластичною шкірою з аномальною текстурою (м'яка, оксамитова або тістувата), легким утворенням синців та різним ступенем крихкості тканин і ураженням...

Синдром Елерса-Данлоса з ураженням серцевих клапанів — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає сполучну тканину організму, спричиняючи гіпермобільність суглобів, розтяжну шкіру та серйозні проблеми з серцевими клапанами.

Синдром Елерса-Данлоса/недосконалого остеогенезу — рідкісне захворювання, яке поєднує ознаки двох розладів: синдрому Елерса-Данлоса, що вражає сполучну тканину, та недосконалого остеогенезу, що спричиняє крихкість кісток. Люди з цим синдромом мають дуже гнучкі суглоби, розтяжну або...

Синдром Елліса-Ван Кревельда — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, спричиняючи низький зріст, додаткові пальці на руках або ногах, а також проблеми з серцем, нігтями, зубами та волоссям.

Синдром Емануеля — рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою ділянкою хромосоми 22. Воно призводить до тяжких порушень інтелектуального розвитку, характерних рис обличчя та проблем із серцем і нирками.

Синдром ендокринно-церебро-остеодисплазії (ECO) — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає гормональну систему, головний мозок і кістки, часто призводячи до смерті незабаром після народження.

Синдром ендостального склерозу та гіпоплазії мозочка — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає головний мозок, кістки та розвиток. Воно присутнє від народження і було описано лише у чотирьох пацієнтів.

Це рідкісний генетичний розлад, що вражає мозок, серце та нирки. Він спричинений проблемою з виробленням речовини, яка називається коензим Q10, необхідної клітинам для виробництва енергії.

Синдром епібульбарного ліподермоїду, преаурикулярного апендикса та політелії — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток певних частин тіла до народження. Характеризується додатковими сосками (політелія), невеликими шкірними мітками або виростами перед вухами (преаурикулярні апендикси)...

Синдром епідермального невуса — рідкісний стан, що присутній при народженні та включає шкірні новоутворення, які називаються епідермальними невусами, разом з іншими порушеннями розвитку, що вражають шкіру, очі, нервову систему, кістки, серце та сечостатеві органи.

Синдром епілепсії з варіабельним віком дебюту — це рідкісний генетичний стан, який спричиняє епілептичні напади (раптові спалахи електричної активності в головному мозку), що можуть початися в будь-якому віці — від немовлят до дорослих. Він...

Синдром епіфізарної крапчастості-остеокластичної гіперплазії — це дуже рідкісне кісткове захворювання, яке присутнє при народженні. Воно спричиняє аномальний розвиток кісток, включаючи крапчастий вигляд кінців кісток, сильне стоншення кісток та інші скелетні проблеми. Стан зазвичай є...

Синдром Епштейна — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє великі тромбоцити (клітини, які допомагають згортанню крові) при їх низькій кількості, втрату слуху та проблеми з нирками, що можуть призвести до ниркової недостатності. Воно викликане...

Синдром еритрокератодермії та кардіоміопатії — це рідкісний генетичний розлад, який вражає шкіру та серце. Він спричиняє почервоніння та лущення шкіри, ослаблення серцевого м'яза (кардіоміопатію) та інші симптоми, такі як потовщення шкіри на долонях і...

Синдром Ернандеса-Аґірре-Негрете — це рідкісний стан, присутній з народження, що впливає на розвиток і спричиняє характерні риси обличчя, судоми та ожиріння.

Синдром Жена, також відомий як асфіксуюча торакальна дистрофія, — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на ріст кісток. Він спричиняє маленьку, вузьку грудну клітку, короткі руки та ноги, а також специфічні зміни в кістках...

Синдром Жильбера — це поширений, нешкідливий генетичний стан, який спричинює легке пожовтіння шкіри та очей (жовтяницю) через дещо підвищений рівень білірубіну в крові. Він не пошкоджує печінку і зазвичай не потребує лікування.

Синдром жорсткої шкіри — це рідкісне захворювання, при якому шкіра стає дуже твердою і щільно прикріплюється до підлеглих тканин, переважно на плечах, попереку, сідницях і стегнах. Воно також може спричиняти надмірний ріст волосся та...

Синдром Жубера з асфіктичною торакальною дистрофією Жена — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає розвиток мозку та ріст кісток. Воно поєднує ознаки двох розладів: синдрому Жубера, який спричиняє проблеми з м'язовим тонусом, диханням, рухами...

Синдром Жубера з нирковим дефектом — це рідкісне захворювання, що вражає головний мозок і нирки. У людей з цим станом наявні типові для синдрому Жубера проблеми з мозком, а також захворювання нирок, але відсутні...

Синдром Жубера з окулоренальним дефектом — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає мозок, очі та нирки. Це підтип синдрому Жубера, стану, який переважно впливає на розвиток мозку.

Синдром Жубера з очним дефектом — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає головний мозок та очі. Це одна з найпоширеніших форм групи станів, які називаються синдромом Жубера та спорідненими розладами (JSRD). Люди з цим...

Синдром Жубера з ураженням печінки — це дуже рідкісний генетичний розлад, що вражає головний мозок і печінку. Це підтип синдрому Жубера, який переважно спричиняє аномалії мозку, але в цій формі також спостерігається рубцювання печінки...

Синдром Жубера та пов'язані розлади — це група станів, що впливають на розвиток мозку, спричиняючи характерну ваду розвитку мозку, яка називається «симптом моляра» і виявляється на знімках мозку.

Рідкісний стан, при якому людина має жіночі хромосоми (46,XX), але розвиваються чоловічі або неоднозначні зовнішні статеві органи, часто через надлишок чоловічих гормонів до народження або генетичні зміни, що впливають на статевий розвиток.

Рідкісний стан, при якому мозолисте тіло, місток, що з'єднує дві півкулі головного мозку, відсутнє або не повністю сформоване. Це може спричиняти проблеми з навчанням, затримки розвитку, судоми та інші проблеми з мозком або тілом.

Це група станів, які включають альфа-таласемію, розлад крові, що впливає на здатність організму виробляти гемоглобін. Кожен стан також має інші особливості, такі як інтелектуальна недостатність або проблеми з кістковим мозком.

Рідкісний стан, присутній при народженні, який переважно вражає руки та ноги, спричиняючи відмінності в пальцях рук, ніг або довгих кістках. Ці відмінності можуть включати відсутні, додаткові або деформовані частини, а тяжкість може значно варіювати.

Рідкісна група розладів, при яких основною проблемою є структурна аномалія головного або спинного мозку, наприклад, незакриття нервової трубки, нерозділення мозку на дві півкулі, гладка поверхня мозку замість звивистої або відсутність з'єднання між півкулями. Ці...