Рідкісні захворювання

Аномальне відходження правої коронарної артерії від аорти — це рідкісна вроджена вада серця, при якій права коронарна артерія починається не з того місця (з лівої сторони аорти) і має аномальний шлях. Це іноді може...

Аноректальна мальформація — це вроджена вада, при якій пряма кишка та анус не формуються правильно. Це може призводити до таких проблем, як відсутність анального отвору або патологічне сполучення між прямою кишкою та іншими органами,...

Анотія — це вроджена вада, за якої дитина народжується без зовнішнього вуха (видимої частини) та зовнішнього слухового проходу. Це найтяжча форма стану, що називається мікротія.

Антенатальна мультимінікорева хвороба з множинними вродженими артрогрипозами — це рідкісне та тяжке м'язове захворювання, яке починається до народження. Воно спричиняє слабкість м'язів, скутість суглобів і проблеми з диханням, що часто призводить до ранньої смерті.

Анти-p200 бульозний пемфігоїд — рідкісне захворювання шкіри, при якому імунна система організму помилково атакує шкіру, спричиняючи пухирі та інші ураження шкіри. Воно не є заразним.

Анти-гломерулярна базальна мембранна хвороба — це рідкісний стан, при якому імунна система атакує дрібні кровоносні судини в нирках і легенях, спричиняючи запалення та пошкодження.

Антинейтрофільне цитоплазматичне антитіло-асоційований васкуліт (ААВ) — це група рідкісних аутоімунних захворювань, при яких імунна система організму помилково атакує дрібні кровоносні судини, спричиняючи запалення та пошкодження. Це часто вражає нирки, легені та верхні дихальні шляхи....

Антисинтетазний синдром — рідкісне автоімунне захворювання, яке спричиняє запалення м’язів, суглобів і легень. Воно пов’язане зі специфічними антитілами в крові, які атакують власні клітини організму.

Антифосфоліпідний синдром (АФС) — рідкісне автоімунне захворювання, при якому імунна система організму помилково атакує нормальні білки крові, підвищуючи ризик утворення тромбів і ускладнень вагітності.

Анулярний атрофічний червоний плоский лишай — це рідкісне захворювання шкіри, яке поєднує дві форми червоного плоского лишаю: одну, що утворює кільцеподібні плями (анулярну), та іншу, що спричиняє стоншення шкіри (атрофічну).

Аорто-лівошлуночковий тунель — рідкісна вроджена вада серця, за якої є додатковий канал, що сполучає головну артерію від серця (аорту) безпосередньо з нижньою лівою камерою серця (лівим шлуночком), минаючи нормальний клапан. Це може спричиняти зворотний...

Аорто-правий шлуночковий тунель — це рідкісна вроджена вада серця, за якої є аномальне сполучення між головною артерією (аортою) та нижньою правою камерою (правим шлуночком) серця. Це дозволяє крові текти безпосередньо з аорти в правий...

Аорто-шлуночковий тунель — це рідкісна вроджена вада серця, при якій аномальний хід з'єднує головну артерію (аорту) з однією з нижніх камер серця (зазвичай лівим шлуночком).

Рідкісний генетичний стан, за якого слізні та слинні залози відсутні або недорозвинені, що призводить до сухості очей і рота з немовлячого віку.

Аплазія та агенезія шийки матки — це рідкісний стан, при якому шийка матки (нижня частина матки, що з'єднується з піхвою) відсутня або не повністю сформована. Це може варіювати від повної відсутності шийки матки до...

Аплазія черепних нервів і ядер — рідкісний стан, наявний від народження, за якого один або кілька черепних нервів (нервів, що безпосередньо з'єднують головний мозок із головою, шиєю та обличчям) або їхні контрольні центри (ядра)...

Аплазія/гіпоплазія зовнішнього слухового проходу — це рідкісний стан, при якому слуховий прохід формується неправильно, від дуже вузького до повної відсутності. Зазвичай вражає одне вухо і може спричиняти втрату слуху. Також може бути пов'язаний з...

Апное недоношених — це стан дихання у передчасно народжених немовлят, коли вони зупиняються дихати на короткі періоди, що часто спричиняє зниження частоти серцевих скорочень і рівня кисню. Це відбувається тому, що їхній дихальний центр...

Апное немовлят — це стан, за якого дитина припиняє дихання на короткий час. Це може траплятися в новонароджених або старших дітей через проблеми з контролем дихання з боку мозку або обструкцію дихальних шляхів.

Апоплексія гіпофіза — рідкісний стан, за якого в гіпофізі (невеликій залозі в основі мозку) раптово виникає крововилив або порушується кровопостачання, що спричиняє його набряк. Це може призводити до сильного головного болю, порушень зору та...

Апрозенцефалія — це дуже рідкісний і тяжкий вроджений дефект, при якому передня частина мозку (великий мозок) не формується належним чином. Це призводить до глибокого ураження мозку і зазвичай несумісне з життям протягом тривалого часу...

Апрозенцефалія з дисплазією мозочка — це дуже рідкісна вроджена вада головного мозку, що характеризується відсутністю передньої частини мозку (великого мозку) та тяжкими аномаліями інших ділянок мозку, включаючи мозочок. Цей стан також може впливати на...

Апрозенцефалія/ателенцефалія спектр — це група рідкісних вад розвитку головного мозку, при яких частини передньої частини мозку (переднього мозку) відсутні або неправильно сформовані, але череп залишається неушкодженим. Існують дві форми: ателенцефалія (легша, уражає лише великий...

Арахноїдальна кіста — це заповнений рідиною мішок, який утворюється між головним або спинним мозком та арахноїдальною оболонкою, одним із шарів, що покривають ці органи. Рідина всередині подібна до спинномозкової рідини. Ці кісти часто є...

Арахноїдит — це рідкісний стан, при якому тонка оболонка, що покриває спинний мозок і нерви (арахноїдальний шар), запалюється та утворює рубці. Це може спричинити сильний, тривалий біль та інші неврологічні проблеми.

Аргентинська геморагічна гарячка — це серйозне захворювання, спричинене вірусом Хунін. Воно призводить до лихоманки, слабкості, а також може викликати кровотечі та проблеми з нервовою системою.

Аргінінемія — рідкісне спадкове захворювання, яке порушує розщеплення білків в організмі. Це призводить до накопичення аміаку в крові, що може спричинити ураження головного мозку, якщо не лікувати.

Аргініносукцинатна ацидурія — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму виводити аміак, відхідний продукт розпаду білків. Це призводить до накопичення аміаку в крові, що може бути шкідливим, особливо для мозку.

Аргірія — рідкісний стан шкіри, що спричиняє стійке синьо-сіре або сіро-чорне забарвлення шкіри, нігтів і слизових оболонок. Він виникає після багаторічного впливу срібла, часто через професійну діяльність, зубні пломби, добавки колоїдного срібла або певні...

Арлекіновий іхтіоз — це дуже рідкісний і тяжкий генетичний розлад шкіри, який проявляється при народженні. Немовлята народжуються з товстими, твердими, пластинчастими лусочками, що вкривають більшу частину тіла, що може призвести до вивертання повік і...