Клінічне визначення
Це дуже рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє збільшення селезінки, низькі показники клітин крові, набряк зорового нерва (який з'єднує око з мозком) та поступову втрату зору, що починається в дитинстві. Інші симптоми включають нездатність потіти, кропив'янку та мігренозні головні болі.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 3 випадки.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням зазвичай спостерігається збільшення селезінки (спленомегалія), що може викликати дискомфорт у животі та низькі показники клітин крові (панцитопенія), що призводить до втоми, легкої кровоточивості та підвищеної частоти інфекцій. Також розвивається набряк диска зорового нерва в дитинстві, який повільно прогресує та спричиняє втрату зору. Інші симптоми включають нездатність потіти (ангідроз), кропив'янку (уртикарію) та мігренозні головні болі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на даних фізикального обстеження (збільшена селезінка, набряк зорового нерва), аналізах крові, що показують низькі показники клітин крові, офтальмологічному обстеженні та візуалізації, такій як УЗД або МРТ. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів: спостереження та можливе видалення селезінки за потреби, застосування ліків від головного болю та кропив'янки, регулярні офтальмологічні огляди для відстеження втрати зору. Важливо уникати перегрівання через нездатність потіти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші причини збільшення селезінки (наприклад, інфекції або захворювання крові), інші причини набряку зорового нерва (наприклад, підвищений внутрішньочерепний тиск або запалення) та інші синдроми з ангідрозом і головним болем.
