Клінічне визначення
Синдром дистальної дуплікації хромосоми 3p — рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією ділянки хромосоми 3. Це призводить до широкого спектра симптомів, які варіюються від людини до людини.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігаються характерні особливості обличчя, такі як маленька або незвичайної форми голова, квадратне обличчя, виступаючий лоб, широко розставлені очі, низько посаджені вуха, короткий ніс із широкою спинкою та маленька щелепа. Також можуть бути затримки розвитку, інтелектуальна недостатність (від помірної до тяжкої), вади серця, аномалії нирок або статевих органів, судоми та незвичайні візерунки відбитків пальців (завитки).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочип (chromosomal microarray) або каріотипування, які можуть виявити додаткову ділянку хромосоми 3. Лікар може запідозрити синдром на підставі фізичних особливостей і затримок розвитку.
Лікування та терапія
Специфічного лікування цього синдрому не існує. Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати хірургічне втручання при вадах серця або нирок, лікарські засоби для контролю судом і терапії (фізичну, ерготерапію, логопедичну) для підтримки розвитку та навчання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші хромосомні дуплікаційні синдроми (наприклад, трисомія 3p або інші часткові трисомії) та генетичні синдроми з перекривними ознаками, такі як синдром Нунан або синдром Сміт-Магеніс.
