Рідкісні захворювання

Синдром дефекту волосся, світлочутливості та інтелектуальної недостатності — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє ламке, тонке або відсутнє волосся, надзвичайну чутливість до сонячного світла (що може призвести до пошкодження шкіри) та інтелектуальну недостатність. Воно...

Це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє множинні вроджені вади, включаючи отвір у діафрагмі, недорозвинені легені, відсутність кісток черепа та сильно недорозвинені руки або ноги.

Синдром дефекту ліктьової/малогомілкової променевої кістки з брахідактилією — рідкісний вроджений стан, який впливає на розвиток рук і ніг. Він включає недорозвинення ліктьової кістки (однієї з кісток передпліччя) та малогомілкової кістки (однієї з кісток гомілки),...

Синдром дефекту міжпередсердної перегородки з порушеннями атріовентрикулярної провідності — це дуже рідкісна вроджена вада серця, яка включає отвір у стінці між верхніми камерами серця (дефект міжпередсердної перегородки) та проблеми з електричною системою серця, що...

Синдром дефіциту креатину (СДК) — це група рідкісних генетичних захворювань, які порушують утворення або використання креатину в організмі — речовини, що забезпечує енергією м’язи та мозок. Це призводить до затримки розвитку, порушення інтелектуального розвитку...

Синдром дефіциту росту-брахідактилії-дисморфізму — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє уповільнений ріст до та після народження, короткі пальці рук і ніг, а також унікальні риси обличчя, такі як широкий лоб, широко розставлені очі та...

Це рідкісний генетичний розлад, який поєднує слабку імунну систему (загальний варіабельний імунодефіцит) з нестачею певних гормонів гіпофіза. Імунна проблема призводить до частих інфекцій легень і пазух носа, починаючи з дитинства, тоді як дефіцит гормонів...

Синдром деформації плеча та грудної клітки з вродженою вадою серця — це рідкісне генетичне захворювання, при якому дитина народжується з аномаліями кісток плеча та грудної клітки (наприклад, високе розташування лопатки, викривлення хребта або впала...

Синдром Джавада — рідкісне генетичне захворювання, присутнє з народження. Воно спричиняє малий розмір голови, характерні риси обличчя, інтелектуальну недостатність та аномалії кистей і стоп.

Синдром Джалілі — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає як зубну емаль, так і зір. У людей з цим станом спостерігаються слабкі або знебарвлені зуби (недосконалий амелогенез) та прогресуюча втрата зору через пошкодження світлочутливих...

Синдром Джексона-Вейсса — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає стопи, а іноді череп та обличчя. Люди з цим синдромом мають аномалії стоп, такі як зрощення кісток стопи та короткі, широкі великі пальці ніг, що...

Синдром Джервелла та Ланге-Нільсена — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає електричну систему серця та спричиняє тяжку втрату слуху від народження. Він може призводити до небезпечних порушень серцевого ритму, які можуть викликати непритомність або раптову...

Синдром Джонсона нейроектодермальний — це рідкісне захворювання, яке впливає на розвиток нервової системи та шкіри. Воно спричиняє рідке волосся або облисіння, зниження нюху, втрату слуху через аномалії вуха та затримку статевого дозрівання через низький...

Синдром Джуберга-Марсіді — рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає хлопчиків. Воно спричиняє тяжкі порушення здатності до навчання, сповільнений ріст, малий розмір голови, характерні риси обличчя, втрату слуху та вроджені вади серця.

Синдром дзеркальної полідактилії, сегментації хребців та дефектів кінцівок — це дуже рідкісний стан, присутній при народженні. Він спричиняє додаткові пальці на руках або ногах, які є дзеркальним відображенням один одного, проблеми з кістками хребта...

Синдром дилатації аорти, гіпермобільності суглобів і патологічної звивистості артерій — рідкісний стан, що уражає сполучну тканину організму. Він спричиняє розширення головної артерії (аорти), надзвичайну гнучкість суглобів і патологічну звивистість артерій.

Синдром дилатаційної кардіоміопатії з гіпергонадотропним гіпогонадизмом — це рідкісний стан, що поєднує слабкість серцевого м'яза (дилатаційну кардіоміопатію) з типом гормональної недостатності, яка впливає на статевий розвиток і функцію (гіпергонадотропний гіпогонадизм).

Синдром дисбалансу (DES) — це стан, що впливає на рівновагу та координацію. Це не прогресуюче захворювання, тобто воно не погіршується з часом. Люди з DES мають проблеми з координацією (атаксія), інтелектуальну недостатність, затримку ходьби...

Це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає як репродуктивну систему, так і нервову систему. Люди з цим станом мають чоловічі хромосоми (46,XY), але можуть мати жіночі або невизначені зовнішні статеві органи. Репродуктивні органи (гонади) розвиваються...

Синдром дисгенезії мозолистого тіла та гіпопітуїтаризму — це рідкісний вроджений стан, за якого пучок нервових волокон, що з'єднує дві півкулі мозку (мозолисте тіло), не повністю сформований, а гіпофіз не виробляє достатньо гормонів. Це може...

Рідкісний генетичний стан, при якому особа з типово жіночими хромосомами (46,XX) має недорозвинені яєчники та низький зріст, що призводить до затримки статевого дозрівання та безпліддя.

Синдром дисморфізму-розщілини піднебіння-в'ялої шкіри — це рідкісний генетичний стан, який впливає на розвиток до народження. Він спричиняє тяжкі затримки рухів і мислення, інтелектуальну недостатність та характерні фізичні особливості, включаючи в'ялу шкіру, розщілину піднебіння та...

Синдром дисморфії обличчя, інтелектуальної недостатності та ромбенцефалосинапсису — це рідкісний розлад розвитку головного мозку, який уражає обличчя, розумові здібності та структуру мозку.

Синдром дисморфії, кондуктивної втрати слуху та вади серця — це рідкісний стан, присутній при народженні, що вражає кілька частин тіла. Характеризується виразними рисами обличчя, втратою слуху, вадами серця та легкими затримками розвитку.

Синдром дисплазії кульшового суглоба з дисморфізмом — це рідкісне вроджене захворювання, що вражає стегна, обличчя та суглоби. Воно характеризується двостороннім вивихом стегна, характерними рисами обличчя та надзвичайно гнучкими суглобами.

Синдром дисплазії таза та артрогрипозу нижніх кінцівок — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток кісток. Воно спричиняє уповільнення росту до народження, низький зріст, скутість суглобів ніг, слабкість м'язів ніг, малий таз, викривлення...

Синдром диссегментарної дисплазії з глаукомою — це рідкісний і тяжкий генетичний стан, що впливає на розвиток кісток, особливо хребта, призводячи до низького зросту та ранньої глаукоми (стану, що пошкоджує зоровий нерв і може спричинити...

Синдром дистальних дефектів кінцівок з мікрогнатією — це рідкісний стан, при якому людина народжується з укороченими або відсутніми пальцями рук і ніг на всіх чотирьох кінцівках, маленькою та запалою щелепою, маленьким ротом, а іноді...

Це рідкісне генетичне захворювання, яке з народження спричиняє скутість суглобів кистей і стоп, викривлення хребта, що з часом прогресує, незвичайну форму великих пальців і знижену здатність відчувати положення частин тіла в просторі.

Синдром дистальної делеції 10p — це рідкісне генетичне захворювання, при якому відсутній невеликий фрагмент на кінці хромосоми 10. Розмір цього фрагмента може варіювати, що впливає на симптоми, які можуть виникати у людини.