Рідкісні захворювання

Синдром долонно-підошовного кератозу та клінодактилії — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє потовщення шкіри на долонях рук і підошвах ніг, а також вигнутий п'ятий палець (мізинець). Повідомлялося про менш ніж 20 сімей, переважно мексиканського походження;...

Синдром долонно-підошовної кератодермії та глухоти — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє потовщення шкіри на долонях рук і підошвах ніг, а також втрату слуху, яка починається в дитинстві або пізніше.

Синдром долонно-підошовної кератодермії та спадкової моторно-сенсорної нейропатії — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє потовщення шкіри на долонях і підошвах разом із ураженням нервів, що впливає на рух і чутливість.

Синдром Доннай-Барроу — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно присутнє з народження і включає характерні риси обличчя, проблеми із зором, втрату слуху, аномалії мозку, проблеми з нирками та труднощі в...

Синдром Донохью — це дуже рідкісний генетичний розлад, який спричиняє тяжку інсулінорезистентність, тобто організм не може належним чином використовувати інсулін. Це призводить до поганого росту до і після народження, характерних рис обличчя та проблем...

Синдром Драве — рідкісна, тяжка форма епілепсії, яка починається в дитинстві. Вона спричинена генетичною зміною і призводить до частих, важкоконтрольованих нападів, часто спровокованих гарячкою. Захворювання також впливає на розвиток, спричиняючи проблеми з навчанням і...

Синдром Дубовіца — це рідкісне захворювання, присутнє з народження, яке вражає багато частин тіла. Характеризується повільним ростом, малим розміром голови, виразними рисами обличчя, проблемами зі шкірою, такими як екзема, інтелектуальною недостатністю від легкої до...

Синдром Дуейна з вродженою глухотою — рідкісний стан, що присутній при народженні та впливає на рух очей і слух. У людей з цим станом спостерігається специфічний розлад руху очей, який називається синдромом Дуейна, коли...

Синдром дуплікації 14q32 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією невеликої ділянки хромосоми 14. Ця зміна підвищує ризик розвитку певних гематологічних злоякісних новоутворень у подальшому житті, таких як гостра мієлоїдна лейкемія, хронічна мієломоноцитарна лейкемія...

Синдром дуплікації 1p36.33 — рідкісне генетичне захворювання, зумовлене наявністю додаткової копії невеликої ділянки хромосоми 1. Цей додатковий генетичний матеріал може призводити до різноманітних порушень здоров’я та розвитку.

Синдром дуплікації 22q11.2 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене наявністю додаткової копії невеликої ділянки хромосоми 22. Воно може викликати широкий спектр симптомів, від вад серця та труднощів у навчанні до відсутності очевидних проблем.

Синдром дуплікації 8p23.1 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією невеликої ділянки хромосоми 8. Це може призвести до широкого спектру симптомів, які варіюються від людини до людини.

Синдром дуплікації Xp22.13p22.2 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, проблеми з навчанням та поведінкою, низький зріст, тонке волосся, легкі відмінності рис обличчя, звужені пальці, а пізніше — сколіоз, ожиріння...

Синдром дуплікації Xq12-q13.3 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією невеликої ділянки X-хромосоми. Це може призвести до затримки розвитку, аутизму, малого розміру голови та характерних рис обличчя.

Синдром дуплікації Xq27.3q28 — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст, розвиток та фізичні особливості. Воно спричинене додатковою копією невеликої ділянки X-хромосоми.

Синдром Дурсуна — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжкі труднощі в навчанні, менший за середній розмір голови, характерні риси обличчя та аномалії кісток, такі як короткі пальці та викривлені мізинці.

Синдром Дюана-міопатії-сколіозу — рідкісний вроджений стан, що вражає очі, м'язи та хребет. Він включає три основні ознаки: аномалію Дюана (тип неправильного положення очей, при якому око не може рухатися вбік і втягується в орбіту),...

Синдром Еванса — це рідкісне захворювання крові, при якому імунна система помилково атакує власні еритроцити, тромбоцити, а іноді й лейкоцити, що призводить до анемії, легкої кровоточивості або синців та підвищеного ризику інфекцій. Причина невідома.

Синдром Ейзенменгера — рідкісний стан, що виникає, коли людина народжується з вадою серця, яку не було виправлено. З часом ця вада спричиняє високий кров'яний тиск у легенях (легенева гіпертензія) та змінює напрямок кровотоку через...

Синдром Ейкена — рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток кісток. Він спричиняє порушення росту та окостеніння кісток, особливо кистей, стоп, таза та кінців довгих кісток. Діти з цим захворюванням можуть бути дещо нижчими...

Синдром ексфоліації — це віковий стан, при якому аномальний білковоподібний матеріал накопичується на частинах ока, особливо на кришталику, райдужці та дренажній системі. Це накопичення може призвести до таких проблем з очима, як глаукома та...

Синдром ектодермальної дисплазії — це група спадкових розладів, які впливають на розвиток шкіри та пов'язаних із нею структур, таких як волосся, зуби, нігті та потові залози. Ці стани також можуть залучати інші частини тіла,...

Синдром ектодермальної дисплазії з крихкістю шкіри — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру та інші тканини, що походять з ектодерми (зовнішнього шару ембріона). Воно спричиняє крихку шкіру, яка легко утворює пухирі та ерозії,...

Синдром ектодермальної дисплазії-гіпергідрозу-шкірної синдактилії — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру, волосся, зуби, нігті та потові залози. Люди з цим синдромом можуть мати рідке волосся, слабку емаль зубів, маленькі або відсутні нігті, товсту...

Синдром ектодермальної дисплазії-пілі торти-шкірної синдактилії — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток шкіри, волосся, зубів і нігтів. Воно також спричиняє зрощення пальців рук і ніг.

Це дуже рідкісний стан, що впливає на розвиток шкіри, волосся, нігтів, зубів, мозку та інших частин тіла. Він спричиняє проблеми з потовиділенням, інтелектуальну недостатність та вади розвитку мозку.

Синдром ектопії кришталика, хоріоретинальної дистрофії та міопії — це рідкісне генетичне захворювання очей, що вражає кришталик і сітківку, часто спричиняючи короткозорість. У деяких людей із цим станом також може спостерігатися менший розмір голови та...

Синдром ектродактилії-ектодермальної дисплазії без розщеплення — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає кисті, стопи, шкіру, волосся, зуби та потові залози. Люди з цим синдромом мають розщеплені кисті або стопи (часто відсутні середні пальці) та...

Синдром ектродактилії-розщеплення піднебіння — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє розщеплення кисті або стопи (часто з відсутністю середніх пальців) та розщеплення піднебіння (отвір у даху ротової порожнини). У деяких людей також може бути розщеплення...

Синдром ектродактилії, spina bifida та кардіопатії — це рідкісне вроджене захворювання, яке вражає кисті, стопи, хребет та серце. Включає розщеплення кисті або стопи (відсутність або зрощення пальців), spina bifida (незарощення хребта, що може пошкоджувати...