Клінічне визначення
Синдром Доброва — рідкісний стан, наявний при народженні, що включає зрощення верхньої та нижньої щелеп (кісткове сінгнатія) разом з іншими можливими проблемами, такими як повільний ріст, труднощі в навчанні, мала голова, аномалії очей, втрата слуху, дефекти хребта та проблеми зі статевими органами, кінцівками та обличчям.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 2.0 (випадки) | У всьому світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Немовлята з синдромом Доброва народжуються зі зрощеними верхньою та нижньою щелепами за допомогою кістки, що може ускладнювати годування та дихання. У них також можуть бути мала голова, інтелектуальна недостатність, поганий ріст, проблеми з очима, такі як колобома (щілина в райдужці) або швидкі рухи очей (ністагм), втрата слуху та аномальні хребці. Інші можливі ознаки включають аномалії статевих органів, дефекти кінцівок та характерні риси обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичному обстеженні при народженні, яке виявляє зрощення щелеп та інші характерні ознаки. Візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія або КТ, можуть підтвердити кісткове зрощення та виявити аномалії хребта або інші скелетні аномалії. Генетичне тестування може бути проведено для пошуку пов'язаних мутацій, хоча точна причина часто невідома.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Хірургічне втручання необхідне для роз'єднання зрощених щелеп, щоб дозволити годування та дихання. Інші методи лікування можуть включати спеціальну освіту для інтелектуальної недостатності, слухові апарати при глухоті та операції для виправлення аномалій очей, кінцівок або статевих органів. Регулярне спостереження командою спеціалістів є важливим.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми зі зрощенням щелеп (сінгнатія), такі як комплекс агнатія-отоцефалія, або синдроми з множинними вродженими дефектами, такі як синдром CHARGE або синдром Гольденхара. Їх можна відрізнити за специфічними моделями симптомів та генетичним тестуванням.
