Рідкісні захворювання
Знайдено 2965 записів на літеру “С”
-
Синдром дистальної делеції 10q ORPHA:96148
Синдром дистальної делеції 10q — рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки довгого плеча хромосоми 10. Це може призводити до різних порушень здоров'я та розвитку.
-
Синдром дистальної делеції 12p ORPHA:280325
Синдром дистальної делеції 12p — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою фрагмента хромосоми 12. Воно може призводити до затримки мовлення, легких труднощів у навчанні, поведінкових проблем, таких як аутизм або СДУГ, та незначних відмінностей...
-
Синдром дистальної делеції 12q ORPHA:96149
Дистальна делеція 12q — рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки довгого плеча хромосоми 12. Це може призводити до різноманітних порушень розвитку, фізичних та поведінкових особливостей.
-
Синдром дистальної делеції 13q ORPHA:1590
Синдром дистальної делеції 13q — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою фрагмента хромосоми 13. Це може призвести до широкого спектру симптомів, включаючи інтелектуальну недостатність, затримку розвитку та різні фізичні аномалії.
-
Синдром дистальної делеції 14q ORPHA:96150
Синдром дистальної делеції 14q — рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки хромосоми 14. Ця втрачена ділянка може призводити до різноманітних проблем зі здоров’ям і розвитком.
-
Синдром дистальної делеції 15q ORPHA:1596
Синдром дистальної делеції 15q — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою частини хромосоми 15. Це може призвести до різноманітних проблем зі здоров'ям та розвитком.
-
Синдром дистальної делеції 17q ORPHA:1597
Синдром дистальної делеції 17q — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою частини однієї копії хромосоми 17. Ця втрата може призвести до різноманітних проблем зі здоров'ям та розвитком.
-
Синдром дистальної делеції 19p ORPHA:96129
Синдром дистальної делеції 19p — рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки хромосоми 19. Це може призводити до різноманітних проблем зі здоров’ям і розвитком, які варіюються залежно від розміру втраченої ділянки.
-
Синдром дистальної делеції 1q ORPHA:36367
Синдром дистальної делеції 1q — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки хромосоми 1. Воно може призводити до інтелектуальної недостатності, зменшення розмірів голови, яке прогресує з часом, судом, повільного росту, характерних рис обличчя та...
-
Синдром дистальної делеції 3p ORPHA:1620
Синдром дистальної делеції 3p — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою частини короткого плеча хромосоми 3. Це може призвести до різноманітних симптомів, які значно варіюються від людини до людини.
-
Синдром дистальної делеції 4q ORPHA:96145
Синдром дистальної делеції 4q — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки хромосоми 4. Це може призводити до різноманітних фізичних та пов’язаних з розвитком проблем.
-
Синдром дистальної делеції 6p ORPHA:96125
Синдром дистальної делеції 6p — рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки хромосоми 6. Ця відсутня ділянка зумовлює набір характерних ознак, зокрема інтелектуальну недостатність, проблеми із зором, втрату слуху та своєрідні риси обличчя.
-
Синдром дистальної делеції 7p ORPHA:96126
Синдром дистальної делеції 7p — рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою невеликої ділянки хромосоми 7. Це може призводити до затримки розвитку, інтелектуальних порушень, проблем із серцем і нирками та характерних особливостей обличчя.
-
Синдром дистальної делеції 9p ORPHA:1642
Синдром дистальної делеції 9p — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою частини короткого плеча хромосоми 9. Це може призвести до різноманітних симптомів, включаючи інтелектуальну недостатність, характерні риси обличчя та інші проблеми зі здоров'ям.
-
Синдром дистальної дуплікації 10q ORPHA:96102
Синдром дистальної дуплікації 10q — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією певної ділянки хромосоми 10. Цей додатковий генетичний матеріал може призводити до різноманітних порушень здоров'я та розвитку.
-
Синдром дистальної дуплікації 11q ORPHA:96103
Синдром дистальної дуплікації 11q — рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією ділянки хромосоми 11. Це може призводити до різноманітних фізичних і розвиткових відмінностей, які значно варіюють від людини до людини.
-
Синдром дистальної дуплікації 13q ORPHA:96105
Синдром дистальної дуплікації 13q — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією ділянки хромосоми 13. Цей додатковий генетичний матеріал може призводити до різноманітних фізичних і розвиткових порушень.
-
Синдром дистальної дуплікації 14q ORPHA:1705
Синдром дистальної дуплікації 14q — це рідкісне генетичне захворювання, при якому наявна додаткова копія фрагмента хромосоми 14. Це може спричиняти різноманітні симптоми, які варіюються від людини до людини.
-
Синдром дистальної дуплікації 15q ORPHA:1707
Синдром дистальної дуплікації 15q — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією фрагмента хромосоми 15. Це може призвести до різноманітних симптомів, включаючи проблеми з навчанням, повільний ріст та унікальні риси обличчя.
-
Синдром дистальної дуплікації 16q ORPHA:96106
Синдром дистальної дуплікації 16q — рідкісний генетичний стан, зумовлений додатковою копією ділянки хромосоми 16. Цей додатковий генетичний матеріал спричиняє різноманітні порушення розвитку та фізичні особливості.
-
Синдром дистальної дуплікації 17q ORPHA:3379
Синдром дистальної дуплікації 17q — рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією сегмента хромосоми 17. Цей додатковий генетичний матеріал може призводити до різноманітних симптомів, включаючи інтелектуальну недостатність, затримку розвитку, низький зріст та характерні риси обличчя.
-
Синдром дистальної дуплікації 18q ORPHA:1716
Синдром дистальної дуплікації 18q — це рідкісне генетичне захворювання, при якому наявна додаткова копія частини хромосоми 18. Це може спричиняти різноманітні симптоми, які варіюються від людини до людини.
-
Синдром дистальної дуплікації 19q ORPHA:1717
Синдром дистальної дуплікації 19q — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією фрагмента хромосоми 19. Воно може призводити до низької ваги при народженні, затримки розвитку, інтелектуальної недостатності, низького зросту та характерних рис обличчя.
-
Синдром дистальної дуплікації 1p36 ORPHA:96069
Синдром дистальної дуплікації 1p36 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією невеликої ділянки хромосоми 1. Цей додатковий генетичний матеріал може призводити до легких труднощів у навчанні, повільного розвитку та певних фізичних особливостей.
-
Синдром дистальної дуплікації 20q ORPHA:96107
Синдром дистальної дуплікації 20q — рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією ділянки хромосоми 20. Це може призводити до різноманітних симптомів, зокрема затримки розвитку, проблем із серцем і характерних рис обличчя.
-
Синдром дистальної дуплікації 22q ORPHA:96109
Синдром дистальної дуплікації 22q — рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією невеликої ділянки хромосоми 22. Цей додатковий генетичний матеріал може призводити до різноманітних фізичних і розвиткових порушень.
-
Синдром дистальної дуплікації 2p ORPHA:96070
Синдром дистальної дуплікації 2p — рідкісний генетичний стан, спричинений додатковою копією невеликої ділянки хромосоми 2. Цей додатковий генетичний матеріал призводить до різноманітних симптомів, які можуть відрізнятися від пацієнта до пацієнта.
-
Синдром дистальної дуплікації 2q ORPHA:96094
Синдром дистальної дуплікації 2q — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією невеликої ділянки хромосоми 2. Цей додатковий генетичний матеріал може призвести до затримки розвитку, легких труднощів у навчанні та характерних рис обличчя.
-
Синдром дистальної дуплікації 4q ORPHA:96096
Синдром дистальної дуплікації 4q — рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією ділянки хромосоми 4. Цей додатковий генетичний матеріал може призводити до різноманітних відхилень у розвитку та фізичних особливостей.
-
Синдром дистальної дуплікації 5q ORPHA:96097
Синдром дистальної дуплікації 5q — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією ділянки хромосоми 5. Цей додатковий генетичний матеріал може призводити до різних фізичних і пов’язаних з розвитком порушень.