Клінічне визначення
Синдром дифузної долонно-підошовної кератодермії-акроціанозу — рідкісний стан, що спричиняє потовщення шкіри на долонях і підошвах, а також синюшне забарвлення кистей і стоп через порушення кровообігу.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; кількість випадків/сімей: 10,0 (випадків) | У всьому світі; точкова поширеність: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом на долонях і підошвах є товста, тверда шкіра, яка може бути болючою або утруднювати користування руками чи ходьбу. Також спостерігається акроціаноз: кисті та стопи часто виглядають синіми або фіолетовими й холодними, особливо в холодну погоду.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Акроціаноз HP:0001063Дуже часто (99-80%)
-
Дифузний долонно-підошовний гіперкератоз HP:0007447Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз лікарі встановлюють шляхом огляду шкіри та виявлення поєднання потовщених долонь/підошов і синюшних кистей/стоп. Сімейний анамнез подібних симптомів може допомогти підтвердити діагноз. Генетичне тестування може бути доступним для виявлення генетичної зміни, що спричинює стан.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на симптоматичній терапії. Для потовщеної шкіри лікарі можуть рекомендувати зволожувачі, креми, що пом’якшують шкіру (кератолітики), або пероральні препарати, як-от ретиноїди. Для акроціанозу допомагає зігрівання кистей і стоп, уникання холоду, а іноді — застосування препаратів для покращення кровотоку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи долонно-підошовної кератодермії (потовщення шкіри долонь і підошов), не пов’язані з акроціанозом, а також стани, що спричиняють лише акроціаноз, наприклад хвороба Рейно або інші циркуляторні проблеми.
