Клінічне визначення
Синдром Дінксоя-Саліха-Пателя — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає серце, легені, діафрагму та риси обличчя. Воно присутнє з народження.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят із цим синдромом часто спостерігаються вади серця (отвори в стінках між камерами серця), отвір у діафрагмі (м'язі, що допомагає дихати), недорозвинені легені та характерні риси обличчя, такі як широко розставлені очі, опущені вниз повіки та низько розташовані вуха.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, візуалізаційних тестах, таких як ехокардіограма (УЗД серця) та рентген грудної клітки, а також генетичному тестуванні для підтвердження зміни гена.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання для корекції вад серця та діафрагмальної грижі, а також підтримувальну терапію при проблемах з легенями. Стан контролюється командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші генетичні синдроми, що спричиняють вади серця, діафрагмальну грижу та відмінності обличчя, такі як синдром Фрайнса або синдром Паллістера-Кілліана.
