Клінічне визначення
Синдром дисфункції уретрального сфінктера Фаулера — це рідкісний стан у жінок, який спричиняє неповне спорожнення сечового міхура, що призводить до затримки великої кількості сечі (понад 1 літр). Жінки з цим станом часто не відчувають позивів до сечовипускання і не можуть допомогти собі напруженням. Зазвичай їм важко самостійно використовувати катетер.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 33 випадки.
Клінічні прояви
Основним симптомом є хронічна затримка сечі, тобто сечовий міхур спорожнюється не повністю. Це може викликати дискомфорт, часті інфекції сечовивідних шляхів, а іноді й проблеми з нирками. Жінки можуть не відчувати потреби в сечовипусканні, навіть коли сечовий міхур переповнений.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аменорея HP:0000141Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія яєчника HP:0000137Дуже рідко (<4-1%)
-
Меноррагія HP:0000132Дуже рідко (<4-1%)
-
Нетримання сечі HP:0000020Дуже рідко (<4-1%)
-
Акне HP:0001061Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється шляхом вимірювання об'єму сечі, що залишається в сечовому міхурі після сечовипускання (залишкова сеча). Типовим є об'єм понад 1 літр. Інші тести можуть включати уродинамічні дослідження для перевірки функції сечового міхура та електроміографію для визначення надмірної активності уретрального сфінктера.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Варіанти включають періодичну самокатетеризацію (хоча часто погано переноситься), ліки для розслаблення сфінктера або сакральну нейромодуляцію (пристрій, який стимулює нерви для покращення спорожнення сечового міхура).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть викликати подібні симптоми, включають розсіяний склероз, травму спинного мозку, діабет або інші неврологічні розлади. Важливо виключити ці причини.
