Клінічне визначення
Синдром дистальної дуплікації 7p — рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією ділянки хромосоми 7. Цей додатковий генетичний матеріал може призводити до широкого спектра симптомів, зокрема затримки розвитку, інтелектуальної недостатності та характерних рис обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Дані відсутні.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігаються виражені затримки розвитку та навчання. У них може бути велика голова, високий лоб, широко розставлені очі, опущені повіки, низько розташовані вуха, широкий ніс і маленька щелепа. Також часто спостерігається м'язова гіпотонія. Поширені вроджені вади серця, проблеми зі шлунком і кишечником, аномалії кісток, а також вади нирок або статевих органів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром шляхом дослідження хромосом людини за допомогою аналізу крові, який називається каріотипуванням, або детальнішого тесту, такого як хромосомний мікроматричний аналіз (мікрочип). Ці тести можуть виявити додатковий фрагмент хромосоми 7.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну терапію при м'язовій слабкості, спеціальне навчання при затримці розвитку, хірургічне втручання при вадах серця або інших фізичних проблемах, а також регулярні огляди у фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші синдроми дуплікації хромосом, такі як часткова трисомія 7p (інші типи), або синдроми з подібними рисами обличчя та затримкою розвитку, наприклад синдром Нунана або синдром Вільямса.
