Клінічне визначення
Синдром дистальної дуплікації 6q — це рідкісний генетичний стан, при якому є додаткова копія ділянки хромосоми 6. Це може спричиняти різноманітні симптоми, які варіюються від людини до людини.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто спостерігаються затримка росту, затримка розвитку та інтелектуальні порушення. У них також можуть бути характерні риси обличчя, такі як маленька голова, пласке обличчя, виступаючий лоб, широко розставлені очі, опущені повіки, пласка спинка носа, вивернуті догори ніздрі, рот у формі бантика та маленька щелепа. Інші поширені ознаки включають коротку перепончасту шию, скутість суглобів, вроджені вади серця, аномалії нирок і статевих органів, проблеми з очима, відмінності кистей і стоп, пупкову грижу, м'язову скутість і судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочип або каріотипування, яке може виявити додаткову ділянку хромосоми 6.
Лікування та терапія
Специфічного лікування цього стану не існує. Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати фізичну терапію для скутості суглобів, ліки від судом, хірургічне втручання для корекції вроджених вад серця або інших структурних проблем, а також спеціальні освітні програми для затримки розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші синдроми хромосомних дуплікацій, такі як дистальна трисомія 6q, а також такі стани, як синдром Дауна чи інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку та відмінності рис обличчя.
