Рідкісні захворювання

Синдром брахідактилії та артеріальної гіпертензії — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє короткі пальці рук і ніг (брахідактилію) разом із високим артеріальним тиском (гіпертензією). Люди з цим синдромом часто мають кремезну статуру, кругле обличчя,...

Синдром брахідактилії-дисплазії ліктьового та променевозап'ясткового суглобів — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток кісток. Воно спричиняє короткі пальці (брахідактилію), аномальні ліктьові суглоби та деформовані кістки зап'ястка, що призводить до вивертання зап'ястка назовні.

Синдром брахідактилії-мезомелії-інтелектуальної недостатності-вад серця — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє множинні вроджені вади та характерні риси обличчя. Воно присутнє з народження.

Синдром брахідактилії, низького зросту та пігментного ретиніту — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє з народження. Воно спричиняє короткі пальці рук і ніг (брахідактилію), низький зріст та прогресуючу втрату зору через дегенерацію сітківки (пігментний ретиніт)....

Синдром брахіморфізму-оніходисплазії-дисфалангізму — це рідкісне захворювання, присутнє з народження. Воно спричиняє низький зріст, недорозвинені п'яті пальці рук і ніг з маленькими, погано сформованими нігтями, характерні риси обличчя (такі як широкий рот і широкий ніс)...

Синдром брахіолімії-амелогенезу недосконалого — надзвичайно рідкісний стан, що впливає на ріст кісток та емаль зубів. Люди з цим синдромом мають короткий тулуб, легкі аномалії хребта та погано сформовану емаль як молочних, так і постійних...

Синдром Бреддок-Кері — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно присутнє від народження і спричиняє малий розмір голови (мікроцефалію), значні труднощі в навчанні та розвитку, а також характерні риси обличчя.

Синдром Бреддока — це дуже рідкісний стан, що присутній при народженні та вражає багато частин тіла. Вперше був описаний у двох братів і сестер і включає комбінацію вроджених дефектів, подібних до асоціації VACTERL, разом...

Синдром бронхоектазів-олігоспермії — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє як проблеми з легенями, так і низьку кількість сперматозоїдів. Легенева проблема, яка називається бронхоектазами, включає розширені та пошкоджені дихальні шляхи, що призводять до хронічного кашлю...

Синдром Бругада — це рідкісне захворювання серця, яке впливає на електричну систему серця, підвищуючи ризик небезпечних серцевих ритмів та раптової зупинки серця, особливо під час сну або при лихоманці. Часто виникає у людей з...

Синдром Брука — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає кістки та суглоби. Люди з цим станом мають крихкі кістки, які легко ламаються (як при недосконалому остеогенезі), і народжуються з жорсткими суглобами, які не можуть...

Синдром Брука-Шпіглера — рідкісне генетичне захворювання, яке підвищує ймовірність розвитку певних типів пухлин шкіри, зокрема циліндром, спіраденом і трихоепітеліом.

Синдром Бушке-Оллендорфа — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру та кістки. Воно спричиняє появу безпечних жовтувато-білих горбків на шкірі та щільних плям у кістках, які видно на рентгенівських знімках.

Синдром Бьока — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток шкіри, волосся, зубів і нігтів. Воно успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто для виникнення розладу достатньо однієї копії зміненого гена.

Синдром Ваарденбурга — рідкісне генетичне захворювання, яке може спричиняти втрату слуху та зміни кольору шкіри, волосся та очей. Воно виникає через проблеми з певними клітинами, що формуються під час розвитку. Існує чотири основні типи,...

Синдром Ваарденбурга типу 1 — це генетичне захворювання, яке може спричиняти втрату слуху та зміни забарвлення (пігментації) волосся, шкіри й очей. Воно також включає ширше розташування внутрішніх кутів очей.

Синдром Ваарденбурга типу 2 — це генетичне захворювання, яке може спричиняти втрату слуху та зміни кольору очей, волосся й шкіри. На відміну від деяких інших типів, він не спричиняє широко розставлені очі.

Синдром Ваарденбурга–Шаха — це рідкісне генетичне захворювання, яке поєднує ознаки синдрому Ваарденбурга (втрата слуху та зміни кольору шкіри, волосся й очей) із хворобою Гіршспрунга (розлад кишечника, що спричиняє тяжкий запор).

Синдром вади серця, гамартоми язика, полісиндактилії — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє при народженні. Воно включає проблеми з серцем, неракові утворення на язиці та додаткові пальці на руках або зрощені пальці на ногах.

Синдром важкої неонатальної гіпотонії-судом-енцефалопатії, пов'язаний з PURA, — це рідкісний генетичний розлад, який вражає мозок і м'язи. Він спричиняє слабкий м'язовий тонус (гіпотонію) з народження, серйозні затримки розвитку, проблеми з годуванням і часто судоми....

Синдром важкої неонатальної гіпотонії-судом-енцефалопатії, пов'язаний з PURA, внаслідок точкової мутації — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток мозку. Він спричинений невеликою зміною (точковою мутацією) в гені PURA, який важливий для нормальної роботи...

Синдром Вайс-Крушки — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно може спричиняти відмінності у формі голови, рисах обличчя та розвитку.

Синдром Вайсенбахера-Цваймюллера — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток та риси обличчя. Він пов'язаний із синдромом Стіклера і спричинений змінами в гені COL11A2. Більшість дітей з часом покращуються.

Синдром Вайсманна-Неттера — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, спричиняючи викривлення великогомілкових кісток вперед і потовщення, а також низький зріст.

Синдром Вайта-Саттона — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток і поведінку. Він спричинений змінами в специфічному гені та може призводити до інтелектуальної недостатності, затримки в досягненні етапів розвитку та характерних рис обличчя.

Синдром Ван ден Енде-Гупти — надзвичайно рідкісне генетичне захворювання, що вражає обличчя, пальці та суглоби. Люди з цим синдромом мають характерні риси обличчя, довгі тонкі пальці та скутість суглобів.

Синдром Ван дер Вуда — рідкісний вроджений стан, що спричиняє невеликі ямки або отвори на нижній губі та часто розщілину губи або розщілину піднебіння.

Синдром Варденбурга типу 3 — дуже рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє втрату слуху, зміни кольору шкіри, волосся та очей, а також незначні аномалії кінцівок.

Синдром Варшавського розриву — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно присутнє з народження і спричиняє повільний ріст до та після народження, малу голову, інтелектуальну недостатність від легкої до тяжкої, втрату...

Синдром Васкес-Херст-Соотос — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст, розвиток та фізичні особливості. Воно спричинене змінами в генах людини.