Клінічне визначення
Синдром Бушке-Оллендорфа — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру та кістки. Воно спричиняє появу безпечних жовтувато-білих горбків на шкірі та щільних плям у кістках, які видно на рентгенівських знімках.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом мають дрібні жовтувато-білі горбки на шкірі, зазвичай на руках, ногах або тулубі. Ці горбки безболісні та не викликають інших симптомів. Кісткові зміни, які називаються остеопойкілозом, також безпечні та не спричиняють болю чи проблем. Їх часто виявляють випадково під час рентгенографії з іншої причини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Бушке-Оллендорфа, оглядаючи шкірні горбки та проводячи рентгенографію для виявлення характерних кісткових плям. Іноді проводять біопсію шкіри (взяття невеликого зразка горбка) для підтвердження діагнозу. Генетичне тестування також може використовуватися для виявлення мутації в гені LEMD3.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не потрібно, оскільки стан є безпечним. Люди з цим синдромом можуть вести нормальне життя. Регулярні огляди не потрібні, але при появі нових симптомів слід звернутися до лікаря.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи шкірних горбків (наприклад, невуси сполучної тканини) або кісткові плями (наприклад, кісткові острівці або інші склеротичні ураження кісток). Однак поєднання шкірних горбків і кісткових плям є унікальним для синдрому Бушке-Оллендорфа.
