Клінічне визначення
Синдром Бреддок-Кері — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно присутнє від народження і спричиняє малий розмір голови (мікроцефалію), значні труднощі в навчанні та розвитку, а також характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з синдромом Бреддок-Кері народжуються з меншою, ніж у нормі, головою. У них спостерігається тяжка інтелектуальна недостатність, що означає потребу в довічній підтримці для навчання та повсякденної діяльності. Їхнє обличчя може виглядати незвично: очі скошені донизу, широка спинка носа, маленька щелепа. У деяких дітей також є вади серця, втрата слуху або низький рівень тромбоцитів (тромбоцитопенія), що може спричиняти легкі синці або кровотечі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Бреддок-Кері на основі фізичного огляду, шукаючи типові риси обличчя та малий розмір голови. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши зміну (мутацію) в гені, який, як вважають, спричиняє це захворювання.
Лікування та терапія
Не існує лікування синдрому Бреддок-Кері. Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати хірургічне втручання для виправлення вад серця, слухові апарати для втрати слуху, а також моніторинг і лікування низького рівня тромбоцитів. Програми раннього втручання та спеціальна освіта можуть допомогти в розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють малий розмір голови та інтелектуальну недостатність, такі як синдром Секкеля, мікроцефалія з або без хоріоретинопатії, та певні хромосомні розлади. Генетичний спеціаліст може допомогти їх розрізнити.
