Клінічне визначення
Синдром Варшавського розриву — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно присутнє з народження і спричиняє повільний ріст до та після народження, малу голову, інтелектуальну недостатність від легкої до тяжкої, втрату слуху через проблеми внутрішнього вуха та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 4 випадки.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Варшавського розриву часто мають затримку росту, малу голову та труднощі в навчанні. Вони можуть мати втрату слуху та унікальні риси обличчя, такі як довге вузьке обличчя, широкий лоб, шкірні складки над внутрішніми куточками очей, короткий ніс, малі ніздрі, деформовані вуха та коротку шию. Інші можливі ознаки включають аномалії кінцівок, вади серця, незвичайне забарвлення шкіри та часті інфекції.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізичних ознаках та генетичному тестуванні. Лікар може запідозрити стан, якщо дитина має затримку росту, малу голову, втрату слуху та типові риси обличчя. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення змін у гені DDX11.
Лікування та терапія
Лікування синдрому Варшавського розриву не існує. Терапія спрямована на управління симптомами і може включати слухові апарати або кохлеарні імпланти для втрати слуху, спеціальну освіту та терапію для інтелектуальної недостатності, хірургічне втручання для серцевих або кінцівкових проблем та антибіотики для інфекцій. Важливі регулярні огляди командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають анемію Фанконі, синдром Робертса та інші синдроми, що спричиняють затримку росту, малу голову та відмінності обличчя. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
