Клінічне визначення
Синдром Бьока — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток шкіри, волосся, зубів і нігтів. Воно успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто для виникнення розладу достатньо однієї копії зміненого гена.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 26 випадків.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Бьока часто відсутні премоляри (зуби, розташовані за іклами), спостерігається надмірне потовиділення (гіпергідроз) і раннє посивіння волосся. Інші можливі ознаки включають вузьке піднебіння, тонкі або недорозвинені нігті, незвичайні брови, єдину складку на долоні (мавпяча складка) та погано сформовані відбитки пальців.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія зубів HP:0000164Дуже часто (99-80%)
-
Гіпергідроз HP:0000975Дуже часто (99-80%)
-
Гіподонтія HP:0000668Дуже часто (99-80%)
-
Мала кисть HP:0200055Дуже часто (99-80%)
-
Передчасне посивіння волосся HP:0002216Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється лікарем на основі наявності типових симптомів, таких як відсутність премолярів, надмірне потовиділення та раннє посивіння. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, але не завжди є необхідним.
Лікування та терапія
Лікування синдрому Бьока не існує, але терапія може допомогти впоратися з симптомами. Стоматологічна допомога, наприклад мости або імпланти, може замінити відсутні зуби. Ліки або процедури можуть зменшити надмірне потовиділення. Посидіння волосся зазвичай не лікують, але деякі люди використовують фарбу для волосся.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми ектодермальної дисплазії, які також вражають шкіру, волосся, зуби та нігті. Лікар може відрізнити синдром Бьока за його специфічним поєднанням ознак, особливо відсутністю премолярів і раннім посивінням.
