Клінічне визначення
Синдром Васкес-Херст-Соотос — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст, розвиток та фізичні особливості. Воно спричинене змінами в генах людини.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають характерні риси обличчя, такі як виступаючий лоб, очі, що нахилені донизу, та загострене підборіддя. Вони також можуть мати інтелектуальну недостатність, поганий ріст після народження та аномалії рук, такі як короткі пальці (брахідактилія) або викривлені пальці (клінодактилія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичному обстеженні та генетичному тестуванні для виявлення конкретної генетичної зміни. Лікарі також можуть використовувати візуалізаційні дослідження для перевірки скелетних аномалій.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати спеціальну освіту для інтелектуальної недостатності, терапію гормоном росту для проблем з ростом та фізичну або трудову терапію для проблем з руками.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром Соотос, синдром Вівера та інші синдроми надмірного росту. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
