Клінічне визначення
Синдром Вайсенбахера-Цваймюллера — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток та риси обличчя. Він пов'язаний із синдромом Стіклера і спричинений змінами в гені COL11A2. Більшість дітей з часом покращуються.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом народжуються з короткими руками та ногами (особливо верхніми частинами), широкими кінцями довгих кісток та хребцями, що мають розщеплений вигляд. Вони часто мають широко розставлені очі, маленьку щелепу та плоску перенісся.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром, оглядаючи фізичні особливості дитини та роблячи рентгенівські знімки кісток. Генетичне тестування може підтвердити зміну в гені COL11A2.
Лікування та терапія
Вилікування не існує, але лікування зосереджено на управлінні симптомами. Більшість дітей переростають проблеми з кістками. Рекомендуються регулярні огляди у лікаря, який спеціалізується на кістках (ортопеда) та генетика.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають синдром Стіклера та інші типи скелетних дисплазій. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
