Рідкісні захворювання

Синдром Бартсокаса-Папаса — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток шкіри, обличчя, кінцівок і статевих органів. Часто воно є небезпечним для життя невдовзі після народження, але деякі діти виживають до дитячого віку.

Синдром Барттера — це рідкісне захворювання нирок, яке впливає на те, як нирки обробляють сіль. Це призводить до низького рівня калію, високого вмісту кальцію в сечі та інших хімічних дисбалансів в організмі.

Синдром Барттера 1 типу — рідкісне захворювання нирок, наявне з народження. Воно зумовлене змінами (мутаціями) в гені, який допомагає ниркам реабсорбувати сіль. Це призводить до надмірної втрати організмом солі та води, спричиняючи різні проблеми...

Синдром Барттера 2 типу — рідкісне захворювання нирок, яке присутнє від народження. Воно спричинене змінами (мутаціями) в гені KCNJ1, який допомагає ниркам балансувати сіль і мінерали в організмі. Це призводить до порушень обробки нирками...

Синдром Барттера 3 типу — рідкісне захворювання нирок, яке зазвичай виникає після першого року життя. Воно зумовлює надмірну втрату солі та калію організмом, що призводить до порушень росту, низького артеріального тиску та порушень біохімічного...

Синдром Барттера 4 типу — рідкісне захворювання нирок, яке змушує організм втрачати занадто багато солі та води. Воно наявне від народження і супроводжується втратою слуху.

Синдром Барттера 5 типу — рідкісне захворювання нирок, яке починається до народження. Воно спричиняє надмірну кількість навколоплідних вод (багатоводдя/полігідрамніон) і призводить до втрати солі із сечею, що може спричинити хімічний дисбаланс крові. Однак ці...

Синдром Барттера з гіпокальціємією — це рідкісне спадкове захворювання, що вражає нирки. Воно спричиняє надмірну втрату солі організмом, що призводить до низького рівня калію, порушення кислотно-лужного балансу крові (метаболічний алкалоз), високого рівня кальцію в...

Синдром батьківської уніпарентальної дисомії — це генетичний стан, за якого людина успадковує обидві копії певної хромосоми від батька і жодної від матері. Це може спричиняти різні розлади залежно від залученої хромосоми, наприклад синдром Беквіта...

Батьківська уніпарентальна дисомія хромосоми 1 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому людина успадковує обидві копії хромосоми 1 від батька замість однієї від кожного з батьків. Зазвичай це не викликає проблем зі здоров'ям, але...

Батьківська уніпарентальна дисомія хромосоми 13 — рідкісний генетичний стан, за якого дитина успадковує обидві копії хромосоми 13 від батька, а не по одній від кожного з батьків. Зазвичай це не спричиняє жодних проблем зі...

Батьківська уніпарентальна дисомія хромосоми 20 — це дуже рідкісний генетичний стан, за якого дитина успадковує обидві копії хромосоми 20 від батька, а не по одній від кожного з батьків. Це може призводити до специфічних...

Батьківська уніпарентальна дисомія хромосоми 21 — рідкісний генетичний стан, за якого дитина успадковує обидві копії хромосоми 21 від батька, а не по одній від кожного з батьків. Зазвичай це не спричиняє жодних проблем зі...

Батьківська уніпарентальна дисомія хромосоми 5 — це рідкісний генетичний стан, за якого дитина успадковує обидві копії хромосоми 5 від батька, а не по одній від кожного з батьків. Зазвичай це не спричиняє жодних проблем...

Батьківська уніпарентальна дисомія хромосоми 6 — рідкісний генетичний стан, за якого дитина успадковує обидві копії хромосоми 6 від батька, а не по одній від кожного з батьків. Це може спричиняти порушення росту до народження,...

Батьківська уніпарентальна дисомія хромосоми 7 — це рідкісний генетичний стан, за якого дитина успадковує обидві копії хромосоми 7 від батька, а не по одній від кожного з батьків. Зазвичай це не спричиняє жодних проблем...

Синдром батьківської уніпарентальної дисомії хромосоми X — це рідкісне генетичне захворювання, при якому людина успадковує обидві копії X-хромосоми від батька замість однієї від кожного з батьків. Зазвичай це не викликає проблем зі здоров'ям, але...

Синдром безперервної дуплікації генів PMP22-RAI1 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою додатковою ділянкою хромосоми 17. Воно поєднує ознаки двох розладів: одного, що впливає на розвиток і поведінку, та іншого, що пошкоджує нерви рук і...

Синдром Бейнбрідж-Роперс — рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток. Він спричиняє інтелектуальну недостатність, проблеми з годуванням, повільний ріст і характерні риси обличчя.

Синдром Беквіта-Відемана (СБВ) — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє надмірний ріст дитини до та після народження. Також може спостерігатися великий язик, дефекти черевної стінки (наприклад, пупкова грижа) та підвищений ризик деяких дитячих ракових...

Синдром Беквіта-Відемана внаслідок батьківської уніпарентальної дисомії хромосоми 11 — це генетичне захворювання, що спричиняє надмірний ріст до та після народження. Воно виникає, коли дитина успадковує обидві копії хромосоми 11 від батька замість однієї від...

Синдром Беквіта-Відемана внаслідок дефекту імпринтингу 11p15 — це рідкісний стан, присутній при народженні, що спричиняє надмірний ріст. Він викликаний змінами в специфічній ділянці хромосоми 11, яка контролює активацію або деактивацію певних генів, пов'язаних з...

Синдром Беквіта-Відемана внаслідок мікроделеції 11p15 — це генетичне захворювання, яке спричиняє надмірний ріст дітей до та після народження. Воно викликане невеликою втратою фрагмента хромосоми 11, що впливає на гени, які контролюють ріст.

Синдром Беквіта-Відемана внаслідок мутації CDKN1C — це генетичне захворювання, яке спричиняє надмірний ріст до та після народження. Воно викликане зміною в гені CDKN1C.

Синдром Беквіта-Відемана внаслідок транслокації/інверсії 11p15 — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє надмірний ріст до та після народження. Воно викликане перебудовою генетичного матеріалу на хромосомі 11, що впливає на активацію або деактивацію певних генів.

Синдром Беквіта-Відемана, зумовлений мікродуплікацією 11p15, є рідкісним генетичним захворюванням, що спричиняє надмірний ріст до і після народження. Він виникає, коли невелика ділянка хромосоми 11 дуплікується, що призводить до підвищеної активності генів, які стимулюють ріст.

Синдром Бера — рідкісне генетичне захворювання, що вражає нервову систему. Воно успадковується від обох батьків і спричиняє втрату зору, м'язову скутість, проблеми з координацією, пошкодження нервів, а іноді й труднощі в навчанні.

Синдром Берна-МакКіона — це рідкісне вроджене захворювання, яке впливає на розвиток обличчя, вух, серця та нирок. Характеризується закриттям носового ходу (хоанальна атрезія), характерними рисами обличчя, іноді втратою слуху або вадами серця. Люди з цим...

Синдром Бернара-Сульє — це рідкісний спадковий розлад згортання крові, що вражає тромбоцити, клітини крові, які допомагають утворювати згустки. Люди з цим захворюванням мають низький рівень тромбоцитів, великі тромбоцити та тромбоцити, які не працюють належним...

Синдром бета-таласемії з Х-зчепленою тромбоцитопенією — це рідкісне спадкове захворювання крові, яке поєднує ознаки бета-таласемії (стан, що спричиняє зниження гемоглобіну) з низьким рівнем тромбоцитів та їх дисфункцією, що призводить до проблем з кровотечею.