Клінічне визначення
Синдром Бругада — це рідкісне захворювання серця, яке впливає на електричну систему серця, підвищуючи ризик небезпечних серцевих ритмів та раптової зупинки серця, особливо під час сну або при лихоманці. Часто виникає у людей з нормальним серцем.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність 20,0 на 10 000, діапазон 1-5 на 10 000. Південно-Східна Азія: середня поширеність 75,0 на 10 000, діапазон 6-9 на 10 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіюватися. Деякі люди не мають симптомів, інші можуть відчувати непритомність, серцебиття, запаморочення або задишку вночі. Найсерйозніший симптом — раптова зупинка серця, яка часто виникає під час сну. Лихоманка може спровокувати або погіршити симптоми. Деякі люди можуть мати швидкі серцеві ритми з верхніх камер серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Трифасцикулярна блокада HP:0011715Дуже рідко (<4-1%)
-
Шлуночкова аритмія HP:0004308Дуже рідко (<4-1%)
-
Атріовентрикулярна блокада першого ступеня HP:0011705Помірно (29-5%)
-
Пароксизмальна шлуночкова тахікардія HP:0004751Помірно (29-5%)
-
Синдром слабкості синусового вузла HP:0011704Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою електрокардіограми (ЕКГ), яка показує специфічний патерн типу 1 Бругада. Якщо ЕКГ нормальна, але є висока підозра, проводять медикаментозний тест з флекаїнідом для виявлення патерну. Генетичне тестування на мутацію гена SCN5A та інші тести можуть допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
При гострих станах використовують ізопротеренол або хінідин для контролю небезпечних серцевих ритмів. Основним довгостроковим лікуванням є імплантація кардіовертера-дефібрилятора (ІКД) для запобігання раптовій смерті. Хінідин також може зменшити аритмії. У деяких випадках можлива катетерна абляція. Безсимптомні пацієнти можуть потребувати лише спостереження та зміни способу життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати синдром Бругада, включають синдром подовженого QT, синдром Вольфа-Паркінсона-Вайта, тромбоемболію легеневої артерії, синдром слабкості синусового вузла, синдром ранньої реполяризації, електролітні порушення та фібриляцію передсердь. Вони також викликають непритомність або аномалії на ЕКГ.
