Рідкісні захворювання

Синдром Вільямса — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно присутнє від народження та характеризується особливими рисами обличчя, проблемами із серцем (особливо звуженням великої артерії, що відходить від серця), затримкою розвитку та...

Синдром Вільямса-Кемпбелла — рідкісне захворювання легень, при якому хрящ у дрібних дихальних шляхах відсутній або неправильно сформований. Це призводить до колапсу дихальних шляхів під час видиху, що спричиняє розширення та пошкодження дихальних шляхів (бронхоектазію).

Синдром Віскотта-Олдріча — рідкісний генетичний розлад, що уражає імунну систему та систему згортання крові. Характеризується малими тромбоцитами (що можуть спричиняти кровотечі), екземою, частими інфекціями та підвищеним ризиком аутоімунних захворювань і деяких видів раку.

Синдром вісцеральної нейропатії, аномалій головного мозку, лицьового дисморфізму та затримки розвитку — рідкісне генетичне захворювання, що уражує багато частин організму. Воно спричиняє проблеми з нервами, які контролюють внутрішні органи (наприклад, сечовий міхур і кишечник),...

Синдром Віттевена-Колк — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку. Воно спричиняє легкі труднощі в навчанні, затримку досягнення етапів розвитку, таких як ходьба та мовлення, характерні риси обличчя, проблеми з ростом і...

Синдром Вічі — надзвичайно рідкісний і тяжкий стан, присутній з народження, що вражає багато частин тіла. Основні ознаки включають відсутність мозолистого тіла (міст, що з'єднує дві півкулі мозку), помутніння кришталика ока (катаракта), світлу шкіру...

Синдром внутрішньоутробного обгортання — це дуже рідкісний і тяжкий стан, який вражає дитину до народження. Він спричиняє серйозні проблеми в розвитку дитини, включаючи аномалії голови та обличчя, отвір у черевній стінці (омфалоцеле), а також...

Синдром внутрішньоутробного обмеження росту - низькорослості - цукрового діабету з раннім початком у дорослих — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст і метаболізм. Люди з цим синдромом народжуються малими, мають низький зріст...

Це рідкісне генетичне захворювання, яке зумовлює повільний ріст дитини до народження, малу нижню щелепу, низький зріст після народження, характерні риси обличчя та вкорочення проксимальних відділів верхніх і нижніх кінцівок (плечей/стегон) порівняно з дистальними відділами...

Синдром вовняного волосся та долонно-підошовної кератодермії — це дуже рідкісний генетичний шкірний розлад. Він спричиняє вовняне або кучеряве волосся на голові, рідке волосся на тілі та товсту, тверду шкіру на долонях і підошвах (особливо...

Синдром вовняного волосся-гіпотрихозу-вивернутої нижньої губи-відстовбурчених вух — це рідкісний генетичний стан. Люди з цим синдромом мають тонке, туго закручене волосся (як вовна), рідке волосся на шкірі голови, нижню губу, яка вивернута назовні, та вуха,...

Синдром Вокера-Варбурга — рідкісна та тяжка форма вродженої м'язової дистрофії, яка вражає м'язи, головний мозок і очі. Він присутній при народженні та спричиняє значні порушення розвитку.

Синдром Волкотта-Раллісона — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє діабет з народження, проблеми з кістками та епізоди раптової печінкової недостатності.

Синдром Вольфа-Гіршгорна — рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток. Воно спричиняє характерні риси обличчя, проблеми з ростом до та після народження, інтелектуальну недостатність, затримку моторних навичок, судоми та слабкий м'язовий тонус.

Синдром Вольфа-Паркінсона-Вайта (WPW) — це вроджена хвороба серця. Вона виникає, коли в серці є додатковий електричний шлях, який може спричинити дуже швидке серцебиття. Це може призводити до таких симптомів, як відчуття серцебиття, запаморочення та...

Синдром Вольфрама — це рідкісний генетичний розлад, який вражає багато частин тіла, включаючи підшлункову залозу, нирки, вуха, очі та нервову систему.

Синдром Ворстера-Дроута — це тип церебрального паралічу, який присутній від народження. Він спричиняє слабкість м'язів губ, язика та м'якого піднебіння (задньої частини склепіння рота), що призводить до проблем з ковтанням, мовленням, слинотечею та сильним...

Синдром Вотергауса-Фрідеріксена — це рідкісний стан, що швидко погіршується, при якому надниркові залози раптово перестають функціонувати через крововилив у них. Найчастіше спричинений тяжкою бактеріальною інфекцією, особливо менінгококовим сепсисом, і призводить до таких симптомів, як...

Синдром Вотсона — рідкісне генетичне захворювання, яке може спричиняти проблеми з серцем, світло-коричневі плями на шкірі, збільшений розмір голови, низький зріст та труднощі в навчанні. Воно зумовлене змінами в гені NF1.

Синдром вроджених аномалій хребта, серця та нирок — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток хребта, серця та нирок. Воно також може залучати інші частини тіла, такі як кінцівки, ріст і розвиток.

Синдром вроджених вад розвитку, глухоти та дистонії — це рідкісний стан, наявний при народженні, що спричиняє втрату слуху та руховий розлад, який називається дистонією; дистонія проявляється мимовільними скороченнями м’язів і аномальними позами.

Синдром вроджених катаракт-лицьового дизморфізму-нейропатії — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає очі, риси обличчя та нерви. Воно передається у спадок, коли обидва батьки є носіями копії зміненого гена.

Рідкісний стан, що присутній від народження і спричиняє тугорухливість суглобів (контрактури) в руках, ногах та на обличчі, слабкий м'язовий тонус, проблеми з диханням при народженні та затримку розвитку. Також включає характерні риси обличчя та...

Синдром вродженого брахіезофагуса, внутрішньогрудного шлунка та аномалій хребта — рідкісний стан, наявний при народженні, при якому стравохід занадто короткий, шлунок зміщений вгору в грудну клітку через отвір у діафрагмі, та є проблеми з кістками...

Синдром вродженого іхтіозу, інтелектуальної недостатності та спастичної квадриплегії — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру, головний мозок і рухову систему. Воно спричиняє суху, лускату шкіру з народження, а також затримку розвитку, інтелектуальну недостатність,...

Синдром вродженого спадкового паралічу лицьового нерва з варіабельною втратою слуху — це дуже рідкісний генетичний стан, присутній при народженні. Він спричиняє слабкість або параліч лицьових м'язів з обох боків, втрату слуху та характерні риси...

Синдром вродженої агензії губно-мошонкових складок, мозочкової мальформації, рогівкової дистрофії та лицьового дизморфізму — це рідкісне генетичне захворювання, яке присутнє від народження. Воно вражає багато частин тіла, включаючи статеві органи, очі, мозок і обличчя. Діти...

Це рідкісний генетичний стан, який уражає шкіру, зуби та розвиток. Він спричиняє відсутність ділянки шкіри на волосистій частині голови, слабку емаль зубів, затримку досягнення етапів розвитку та труднощі з навчанням.

Синдром вродженої афакії, гіпоплазії райдужної оболонки, мікрофтальмії та мікрокорнеа — це рідкісний генетичний стан ока, наявний від народження. Він включає відсутність кришталика (афакія) разом з іншими аномаліями ока, такими як недорозвинена райдужна оболонка, малі...

Це рідкісний генетичний стан, який уражає серце, шкіру, волосся, зуби, пальці та кровоносні судини. Люди з цим синдромом народжуються з вадами серця, мають тонке волосся та суху шкіру, короткі пальці рук і ніг, а...