Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний стан, який уражає шкіру, зуби та розвиток. Він спричиняє відсутність ділянки шкіри на волосистій частині голови, слабку емаль зубів, затримку досягнення етапів розвитку та труднощі з навчанням.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята народжуються з лисою, рубцеподібною ділянкою на волосистій частині голови, де відсутня шкіра. Зуби можуть мати тонку або відсутню емаль, що підвищує схильність до карієсу. У дітей часто спостерігається затримка сидіння, ходьби та мовлення, а також може бути інтелектуальна недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі фізичних ознак (дефект шкіри голови, проблеми із зубами) та затримки розвитку. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в певному гені.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Терапія зосереджена на контролі симптомів: захист волосистої частини голови від травм, стоматологічний догляд при проблемах з емаллю та терапії (фізична, ерготерапія, логопедична) для підтримки розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожий вигляд, включають ізольовану вроджену аплазію шкіри (лише дефект волосистої частини голови), інші генетичні синдроми з дефектами шкіри голови та затримкою розвитку, а також стани, що спричиняють лише гіпоплазію емалі.
