Клінічне визначення
Синдром вовняного волосся та долонно-підошовної кератодермії — це дуже рідкісний генетичний шкірний розлад. Він спричиняє вовняне або кучеряве волосся на голові, рідке волосся на тілі та товсту, тверду шкіру на долонях і підошвах (особливо на підошвах), яка з віком погіршується. Він також може спричиняти білі нігті та, в деяких випадках, стан, який називається псевдо айнхум (стискаюча смуга навколо пальців ніг). На відміну від подібних станів, він не супроводжується проблемами з серцем.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 8.0 (випадків). Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом зазвичай мають вовняне або сильно кучеряве волосся на голові від народження, і можуть мати мало або зовсім не мати волосся на тілі, бровах або віях. Шкіра на долонях і підошвах стає товстою, твердою і може мати смугастий (стрічкоподібний) вигляд, причому підошви уражені більше. Це потовщення з часом погіршується. Білі плями або смуги на нігтях (лейконіхія) є частими. У деяких людей може розвинутися стискаюча смуга навколо п'ятого пальця ноги (псевдо айнхум).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичному огляді та сімейному анамнезі. Лікар шукатиме характерне вовняне волосся, долонно-підошовну кератодермію та зміни нігтів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в певних генах. Також може бути проведена біопсія шкіри для дослідження структури шкіри.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Для товстої шкіри на долонях і підошвах регулярне використання зволожувачів, кератолітичних кремів (наприклад, з сечовиною або саліциловою кислотою) та м'яке відлущування можуть допомогти. У важких випадках можуть бути призначені пероральні ретиноїди (похідні вітаміну А). Для псевдо айнхуму може розглядатися хірургічне розсічення. Рекомендується регулярне спостереження у дерматолога.
Диференційна діагностика
Стани, які виглядають подібно, включають хворобу Наксос та синдром Карвахаля, які також спричиняють вовняне волосся та долонно-підошовну кератодермію. Однак ці стани супроводжуються проблемами з серцем (кардіоміопатія), які відсутні при цьому синдромі. Також можуть розглядатися інші типи долонно-підошовної кератодермії без змін волосся.
