Рідкісні захворювання

Автосомно-рецесивна полікістозна хвороба нирок (АРПХН) — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає нирки та печінку. Воно зумовлює утворення заповнених рідиною мішечків (кіст) у нирках, через що вони стають дуже великими, а також призводить до рубцювання...

Автосомно-рецесивна поясно-кінцівкова м'язова дистрофія типу 28 — це рідкісний генетичний розлад, який спричинює прогресуючу слабкість і втрату м'язової маси в ділянці таза і плечей. Він зумовлений змінами в обох копіях гена FKRP, що впливає...

Рідкісне спадкове захворювання нервів, яке спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість та втрату чутливості, переважно в стопах і ногах. Починається в дитинстві або в дорослому віці та вражає як захисну оболонку нервів (мієлін), так і...

Автосомно-рецесивна проміжна хвороба Шарко-Марі-Тута типу D — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке впливає на рух і чутливість. Воно спричинене змінами в обох копіях специфічного гена, по одній від кожного з батьків.

Автосомно-рецесивна синдромна мозочкова атаксія — це група рідкісних генетичних захворювань, які уражають частину мозку, що контролює координацію. Ці стани починаються в ранньому віці та з часом прогресують, спричиняючи проблеми з ходьбою, рухами рук і...

Рідкісний генетичний розлад, який вражає нервову систему, спричиняючи прогресуючу м'язову скутість і слабкість у ногах, а також затримку рухових навичок, таких як ходьба. Часто починається в дитинстві або ранньому дитинстві.

Автосомно-рецесивна спадкова спастична параплегія 59 типу — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, починаючи з раннього дитинства. Воно також може супроводжуватися легкими труднощами в навчанні.

Автосомно-рецесивна спастична параплегія 64 типу — це дуже рідкісний спадковий розлад, який впливає на рух та функції мозку. Він спричинений змінами в гені ENTPD1 і був зареєстрований лише у 4 пацієнтів з 2 сімей...

Автосомно-рецесивна спастична параплегія 68 типу — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах. Успадковується, коли обидва батьки є носіями мутованого гена. Захворювання зумовлене змінами в гені FLRT1.

Автосомно-рецесивна спадкова спастична параплегія 77 типу — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, які починаються в дитинстві або ранньому дитинстві.

Рідкісний спадковий розлад, який спричиняє прогресуючу м'язову слабкість і скутість, переважно в ногах, разом із ураженням нервів і проблемами координації. Зазвичай починається в дорослому віці.

Автосомно-рецесивна спастична параплегія 84 типу — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах. Воно виникає внаслідок ураження нервових шляхів, які контролюють рух, через мутації в обох копіях гена KIAA1109.

Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 9B — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах (іноді й руках), а також затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та проблеми з мовленням і ковтанням. Також...

Автосомно-рецесивна спастична атаксія Шарлевуа-Сагеней (ARSACS) — рідкісне генетичне захворювання, яке уражує нервову систему. Воно спричинює порушення рухів, рівноваги та координації і зазвичай починається в ранньому дитинстві.

Автосомно-рецесивна спастична параплегія 85 типу — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах через ураження нервових шляхів, що контролюють рух. Воно зумовлене успадкуванням двох копій мутантного гена RNF170, по одній...

Автосомно-рецесивна спастична параплегія 87 типу — рідкісне генетичне захворювання, яке уражує нерви, що контролюють рух ніг. Воно призводить до прогресуючої скутості та слабкості ніг через ураження рухових шляхів мозку.

Автосомно-рецесивна спастична параплегія тип 44 (SPG44) — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, а також інші симптоми, такі як легкі порушення координації, нечітка мова та деякі когнітивні...

Автосомно-рецесивна спастична параплегія тип 86 — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах. Воно виникає внаслідок ушкодження нервових шляхів, які контролюють рухи, через мутації в обох копіях гена ABHD16A.

Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 43 — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, починаючи з дитинства або підліткового віку. Воно також може вражати руки та інші частини тіла.

Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 45 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, починаючи з дитинства. Воно також може бути пов'язане з інтелектуальною недостатністю та іншими проблемами, такими як...

Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 46 (SPG46) — рідкісне спадкове захворювання, що спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, починаючи з дитинства або раннього дитячого віку. Воно належить до групи станів, які називаються спадковими спастичними...

Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 54 (SPG54) — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на рух та розвиток. Воно спричинене змінами в гені DDHD2 і зазвичай починається в ранньому дитинстві.

Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 55 (SPG55) — рідкісне спадкове захворювання, що спричиняє прогресуючу слабкість і скутість у ногах, а також проблеми із зором, порушення рухів очей і ураження нервів. Воно зумовлене змінами в гені...

Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 56 — це рідкісний спадковий розлад, який впливає на рух. Він викликає м'язову скутість і слабкість, особливо в ногах, що ускладнює ходьбу.

Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 57 (SPG57) — це дуже рідкісний спадковий розлад, який спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, починаючи з дитинства. Він є частиною групи захворювань, які називаються спадковими спастичними параплегіями.

Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 60 — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, починаючи з дитинства. Він впливає на рух і може призводити до інших проблем, таких як порушення...

Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 61 (SPG61) — рідкісне спадкове захворювання, що порушує рухову функцію. Воно спричинене змінами в гені ARL6IP1. У людей з цим захворюванням спостерігається прогресуюча скутість і слабкість у ногах, а також...

Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 62 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючу слабкість і скутість у ногах, зазвичай починається в дитинстві.

Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 63 (SPG63) — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, починаючи з дитинства. Успадковується, коли обидва батьки є носіями копії мутованого гена.

Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 66 — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, починаючи з дитинства. Це призводить до труднощів при ходьбі та часто до нездатності ходити. Інші ознаки...