Клінічне визначення
Синдром внутрішньоутробного обгортання — це дуже рідкісний і тяжкий стан, який вражає дитину до народження. Він спричиняє серйозні проблеми в розвитку дитини, включаючи аномалії голови та обличчя, отвір у черевній стінці (омфалоцеле), а також маленькі та нерухомі руки й ноги, вкриті тонкою прозорою шкірою.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 2 випадки/сім'ї. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У немовлят із цим синдромом спостерігаються характерні фізичні особливості: аномальна кіста на голові, маленькі або відсутні очні яблука, два отвори в ділянці носа, відсутній або аномальний рот. Руки й ноги недорозвинені та не можуть рухатися, вони вкриті прозорою мембраноподібною шкірою без нормального волосся, нігтів або потових залоз. М'язи та кістки також погано сформовані. Деякі немовлята можуть мати вроджені вади серця (тетрада Фалло), проблеми з нирками (підковоподібна нирка) та порушення діафрагми й легень.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Зазвичай цей стан діагностують до народження за допомогою ультразвукового дослідження, яке може виявити тяжкі фізичні аномалії. Після народження фізикальне обстеження та візуалізаційні методи, такі як рентгенографія або КТ, можуть підтвердити знахідки. Генетичне тестування може бути проведене для виключення інших станів.
Лікування та терапія
Не існує лікування синдрому внутрішньоутробного обгортання, і він вважається летальним. Лікування зосереджене на підтримуючій терапії для немовляти та емоційній підтримці сім'ї. У деяких випадках може надаватися паліативна допомога для забезпечення комфорту дитини.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають тяжкі форми синдрому амніотичних перетяжок, коли смужки тканини заплутують дитину, та деякі генетичні синдроми, такі як синдром Патау (трисомія 13) або синдром Едвардса (трисомія 18), які також можуть спричиняти множинні вроджені вади.
