Клінічне визначення
Синдром вродженої афакії, гіпоплазії райдужної оболонки, мікрофтальмії та мікрокорнеа — це рідкісний генетичний стан ока, наявний від народження. Він включає відсутність кришталика (афакія) разом з іншими аномаліями ока, такими як недорозвинена райдужна оболонка, малі очі (мікрофтальмія) та малі рогівки (мікрокорнеа).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом очі можуть бути меншими за норму, спостерігаються маленька або мутна рогівка та відсутня чи недорозвинена райдужна оболонка. Також можуть виникати мимовільні рухи очей (ністагм), косоокість (страбізм), підвищений внутрішньоочний тиск (глаукома) та проблеми із зором через недорозвинення зорового нерва або центральної частини сітківки (ямки/фовеа). У деяких може бути крововилив усередині ока або біла зіниця (лейкокорія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на ретельному офтальмологічному обстеженні, включно з візуалізаційними дослідженнями, такими як ультразвукове дослідження або МРТ, для огляду внутрішніх структур ока. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати окуляри або контактні лінзи для корекції зору, хірургічне втручання при катаракті або глаукомі, а також оклюзію (заклеювання) або операцію при косоокості. Регулярні офтальмологічні огляди важливі для моніторингу ускладнень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми мікрофтальмії, аніридію (відсутність райдужної оболонки), вроджену катаракту та аномалію Петерса. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей синдром від інших.
