Клінічне визначення
Синдром вродженого спадкового паралічу лицьового нерва з варіабельною втратою слуху — це дуже рідкісний генетичний стан, присутній при народженні. Він спричиняє слабкість або параліч лицьових м'язів з обох боків, втрату слуху та характерні риси обличчя, такі як сплощена середня частина обличчя та низько розташовані вуха.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 13 випадків.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом часто мають маскоподібний вираз обличчя через двосторонній параліч лицьового нерва. Можуть спостерігатися втрата слуху (сенсоневрального типу), косоокість (страбізм) та характерні риси обличчя, включаючи сплощену середню частину обличчя та низько розташовані вуха.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, що виявляє параліч лицьового нерва та характерні риси обличчя. Аудіометрія підтверджує сенсоневральну втрату слуху. Генетичне тестування може виявити мутації у відповідному гені, підтверджуючи діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Параліч лицьового нерва може потребувати підтримуючої терапії, наприклад, захисту очей для запобігання сухості. Втрату слуху можна коригувати за допомогою слухових апаратів або кохлеарних імплантів. Страбізм лікують окулярами, окклюзією або хірургічно. Рекомендується регулярне спостереження мультидисциплінарною командою.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють параліч лицьового нерва при народженні, включають синдром Мебіуса, який також супроводжується порушеннями руху очей, та синдром CHARGE, що включає додаткові ознаки, такі як вади серця та атрезію хоан. Генетичне тестування допомагає розрізнити ці стани.
