Клінічне визначення
Синдром Вільямса-Кемпбелла — рідкісне захворювання легень, при якому хрящ у дрібних дихальних шляхах відсутній або неправильно сформований. Це призводить до колапсу дихальних шляхів під час видиху, що спричиняє розширення та пошкодження дихальних шляхів (бронхоектазію).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто виникають повторні інфекції легень (пневмонія), хронічний кашель та свистяче дихання. Симптоми зазвичай з'являються в ранньому дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Вільямса-Кемпбелла за допомогою комбінації рентгенографії грудної клітки, комп'ютерної томографії грудної клітки, а іноді бронхоскопії (камера, введена в дихальні шляхи) для візуалізації структури дихальних шляхів. Також можуть проводитися тести функції легень.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами та запобіганні інфекціям. Це включає антибіотики для лікування інфекцій, методи очищення дихальних шляхів (наприклад, фізіотерапія грудної клітки), а іноді інгаляційні препарати для розширення дихальних шляхів. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація легень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають кістозний фіброз, первинну циліарну дискінезію та інші причини бронхоектазії. Їх виключають за допомогою специфічних тестів.
