Рідкісні захворювання

Синдром вено-оклюзійної хвороби печінки та імунодефіциту — рідкісний стан, який поєднує тяжкий дефіцит імунної системи із захворюванням печінки, що блокує дрібні вени в печінці.

Синдром Вернера — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє значно швидше, ніж у нормі, старіння людини, починаючи з 20–30 років. Воно призводить до ранньої сивини, потоншення волосся, катаракти, низького зросту та інших вікових проблем зі...

Синдром верхньої брижової артерії — рідкісний стан, за якого третя частина тонкої кишки (дванадцятипала кишка) стискається між двома великими кровоносними судинами (верхньою брижовою артерією та черевною аортою). Ця обструкція спричиняє такі симптоми, як біль...

Синдром Веста — рідкісна та тяжка форма епілепсії, яка починається у немовлят, зазвичай до досягнення ними одного року. Він спричиняє короткі, різкі рухи, які називаються інфантильними спазмами, хаотичний патерн мозкових хвиль, який називається гіпсаритмією,...

Синдром вивільнення цитокінів (СВЦ) — рідкісний, але серйозний стан, який може виникнути після CAR-T-клітинної терапії, різновиду лікування раку. Він виникає, коли імунна система вивільняє занадто багато сигнальних білків (цитокінів) у кров, спричиняючи сильну запальну...

Синдром виразки пуповини та атрезії кишечника — рідкісний стан, при якому дитина народжується з непрохідністю верхньої частини кишечника, а також має виразки на пуповині. Ці виразки можуть кровоточити, що призводить до сповільнення серцебиття у...

Синдром виснаження мітохондріальної ДНК — це група рідкісних генетичних захворювань, при яких клітини не мають достатньої кількості копій мітохондріальної ДНК. Мітохондрії є енергетичними фабриками клітин, і цей дефіцит призводить до енергетичних проблем у різних...

Синдром виснаження мітохондріальної ДНК, гепатоцеребральна форма — це рідкісне генетичне захворювання, при якому енергопродукуючі частини клітин (мітохондрії) мають занадто мало ДНК, що спричиняє тяжкі проблеми з печінкою та мозком, які зазвичай починаються в дитинстві.

Синдром виснаження мітохондріальної ДНК, гепатоцеребральна форма внаслідок дефіциту DGUOK — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає печінку та головний мозок. Воно спричинене нестачею білка DGUOK, що призводить до дефіциту мітохондріальної ДНК у клітинах. Цей...

Синдром виснаження мітохондріальної ДНК, гепатоцереброренальна форма — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає печінку, головний мозок і нирки. Воно спричинене нестачею мітохондріальної ДНК, що призводить до проблем з виробництвом енергії в клітинах.

Синдром виснаження мітохондріальної ДНК, енцефаломіопатична форма — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає енергопродукуючі частини клітин (мітохондрії). Воно в основному спричиняє проблеми з мозком і м'язами, починаючи в дитинстві.

Синдром виснаження мітохондріальної ДНК, енцефаломіопатична форма з варіабельними краніофаціальними аномаліями — це рідкісний генетичний розлад, який вражає енергопродукуючі частини клітин (мітохондрії). Він призводить до нестачі мітохондріальної ДНК, спричиняючи проблеми в мозку та м'язах, а...

Синдром виснаження мітохондріальної ДНК, енцефаломіопатична форма з метилмалоновою ацидурією — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає енергопродукуючі частини клітин (мітохондрії). Воно призводить до дефіциту мітохондріальної ДНК, спричиняючи проблеми в мозку та м'язах, і асоціюється...

Синдром виснаження мітохондріальної ДНК, енцефаломіопатична форма з нирковою тубулопатією — це рідкісний генетичний розлад, що вражає енергопродукуючі частини клітин (мітохондрії). Зазвичай починається у немовлят або дітей раннього віку, спричиняючи слабкий м'язовий тонус, поганий ріст,...

Синдром виснаження мітохондріальної ДНК, міопатична форма — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає енергопродукуючі частини клітин (мітохондрії) у м'язах. Воно спричиняє м'язову слабкість та знижений м'язовий тонус (гіпотонію), які з часом погіршуються. Стан може...

Стан у людей на пізній стадії ВІЛ/СНІДу, що спричиняє значну втрату маси тіла (понад 10 % маси тіла) разом із діареєю, слабкістю або лихоманкою, які тривають щонайменше 30 днів і не зумовлені іншою інфекцією.

Синдром високого зросту - інтелектуальної недостатності - ниркових аномалій - це рідкісний стан, що присутній від народження. Він характеризується вищим за середній зростом, великими кистями та стопами з незвично великими великими пальцями рук і...

Синдром високого зросту, довгих великих пальців стоп та множинних додаткових епіфізів — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє надмірний ріст, особливо у висоту, разом з незвично довгими великими пальцями стоп та додатковими центрами росту в...

Синдром високої короткозорості та сенсоневральної глухоти — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжку короткозорість (високу міопію) та втрату слуху, що присутня з раннього дитинства і з часом погіршується. У людей з цим захворюванням...

Синдром виступаючої глабели-мікроцефалії-гіпогеніталізму — це рідкісне захворювання, яке впливає на ріст і розвиток. Воно присутнє при народженні та характеризується малою головою (мікроцефалією), недорозвиненими геніталіями (гіпогеніталізмом) і судомами, які починаються при народженні. Термін 'виступаюча глабела'...

Синдром Віакер-Вольфа — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток мозку та спричиняє тяжку тугорухливість суглобів (контрактури) та інтелектуальну недостатність. Він успадковується за X-зчепленим рецесивним типом, тобто переважно вражає чоловіків.

Синдром Вівера — рідкісний стан, який вражає багато частин тіла. Він характеризується високим зростом, характерними рисами обличчя (такими як широко розставлені очі та маленька нижня щелепа) та різним ступенем інтелектуальної недостатності.

Синдром Вівера-подібний — це рідкісний генетичний стан, який спричиняє швидший ріст дитини, ніж зазвичай, що призводить до високого зросту, великої голови та характерних рис обличчя. Він викликаний змінами в певних генах, які контролюють ріст.

Синдром Відемана-Раутенштрауха — рідкісний стан, що присутній від народження і спричиняє повільний ріст до і після народження, дуже мало жирової тканини, рідке волосся, відносно велику голову та характерні риси обличчя. Багато уражених осіб мають...

Синдром Відемана-Штайнера — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно присутнє з народження і спричиняє характерні риси обличчя, надмірний ріст волосся (особливо на спині або ліктях), низький зріст, затримку розвитку та...

Рідкісне генетичне захворювання, при якому людина народжується без відбитків пальців і має дрібні білі горбки (мілії) на шкірі, особливо на обличчі, які часто з'являються в дитинстві.

Синдром відшарування шкіри — це рідкісний генетичний стан, за якого зовнішній шар шкіри легко відшаровується, часто без болю чи інших симптомів. Це різновид іхтіозу (групи шкірних захворювань, що спричиняють сухість і лущення шкіри).

Синдром візуального снігу — це рідкісний неврологічний стан, при якому людина бачить постійні мерехтливі точки, схожі на телевізійний шум, по всьому полю зору. Часто супроводжується іншими зоровими порушеннями, такими як поява післяобразів, плаваючі плями,...

Синдром Вільдерванка — це рідкісний вроджений стан, який вражає кістки шиї, очі та слух. Він включає три основні ознаки: зрощення шийних хребців (аномалія Кліппеля-Фейля), специфічне порушення руху очей, яке називається синдромом Дуейна, та втрату...

Синдром Вільсона-Тернера — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато систем організму. Воно успадковується через X-хромосому і спричиняє інтелектуальну недостатність, ожиріння в ділянці живота, збільшення грудної залози у чоловіків, недорозвинені статеві органи, характерні...