Клінічне визначення
Синдром Віттевена-Колк — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку. Воно спричиняє легкі труднощі в навчанні, затримку досягнення етапів розвитку, таких як ходьба та мовлення, характерні риси обличчя, проблеми з ростом і годуванням, м'язову гіпотонію, судоми, поведінкові проблеми, а іноді й інші вроджені вади.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 40 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з цим синдромом часто мають легку інтелектуальну недостатність і затримку розвитку. У них можуть виникати труднощі з годуванням і ростом, м'язова гіпотонія, судоми та поведінкові проблеми, такі як тривожність або СДУГ. Вони також мають характерні риси обличчя, які можуть включати довге обличчя, виступаючий лоб, глибоко посаджені очі та тонку верхню губу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як повне екзомне секвенування або цільова панель генів, які шукають зміни в гені SIN3A. Лікарі також можуть запідозрити синдром на основі поєднання симптомів і фізичних ознак.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для м'язової гіпотонії, логопедичну терапію для затримки мовлення, підтримку спеціальної освіти, ліки від судом або поведінкових проблем та підтримку годування за потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю та відмінностями обличчя, такі як синдром Нунан, синдром Вільямса або синдром делеції 22q11.2. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
