Клінічне визначення
Синдром вроджених аномалій хребта, серця та нирок — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток хребта, серця та нирок. Воно також може залучати інші частини тіла, такі як кінцівки, ріст і розвиток.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 4 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим синдромом можуть бути проблеми з кістками хребта (хребцями), вроджені вади серця (наприклад, отвір між камерами серця або недорозвинена ліва частина серця) та проблеми з нирками (наприклад, маленькі нирки або хронічна хвороба нирок). Інші можливі ознаки включають аномалії кінцівок, низький зріст, затримку досягнення етапів розвитку, інтелектуальну недостатність та втрату слуху.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізичному обстеженні, візуалізаційних дослідженнях (таких як рентгенографія або МРТ хребта, ехокардіографія серця та УЗД нирок) та генетичному тестуванні для виявлення конкретної генетичної зміни, що спричинює захворювання.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні окремими симптомами. Це може включати хірургічне втручання для виправлення вад серця, моніторинг та підтримку функції нирок, фізичну терапію для затримки розвитку, слухові апарати для втрати слуху та іншу підтримуючу терапію за потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають асоціацію VACTERL, синдром CHARGE та інші генетичні синдроми, що включають аномалії хребта, серця та нирок.
