Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний стан, який уражає серце, шкіру, волосся, зуби, пальці та кровоносні судини. Люди з цим синдромом народжуються з вадами серця, мають тонке волосся та суху шкіру, короткі пальці рук і ніг, а також дрібні розширені кровоносні судини на шкірі та в порожнині рота.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми присутні від народження та включають проблеми із серцем (наприклад, отвори в серці або вади клапанів), рідке волосся, аномальні або відсутні зуби, суху шкіру, короткі пальці рук і ніг, а також дрібні червоні плями або лінії на шкірі та в порожнині рота, спричинені розширеними кровоносними судинами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі фізикального огляду, шукаючи типові ознаки. Вони можуть використовувати візуалізаційні дослідження, зокрема ехокардіографію, для перевірки серця, а генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на контролі симптомів. Вади серця можуть потребувати хірургічного втручання або медикаментозної терапії. Проблеми зі шкірою та зубами лікують відповідні фахівці. Специфічного лікування немає, але регулярне спостереження та підтримувальна терапія можуть покращити якість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, схожі за проявами, включають інші синдроми ектодермальної дисплазії, такі як синдром ектродактилії–ектодермальної дисплазії–розщілини (EEC), та інші генетичні синдроми з вадами серця й короткими пальцями, як-от синдром Нунана або синдром Холта–Орама.
