Рідкісні захворювання

Синдром вродженої вади серця, круглого обличчя та затримки розвитку — надзвичайно рідкісний стан, що вражає серце, риси обличчя, ріст і розвиток. Був описаний лише у кількох дітей з однієї родини в Японії.

Синдром вродженої вади серця, лицьового дисморфізму та затримки розвитку, асоційований з TMEM94, — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток. Воно спричиняє затримку досягнення етапів розвитку, вроджені вади серця, надмірне оволосіння тіла та...

Синдром вродженої генералізованої гіперконтрактильної м'язової скутості — рідкісний стан, наявний при народженні, при якому м'язи постійно напружені та скуті. Він спричинений проблемою з білком під назвою тропоміозин, який допомагає м'язам працювати належним чином.

Синдром вродженої гіпоталамічної гамартоми — це рідкісне захворювання головного мозку, присутнє з народження. Воно включає неракове утворення в гіпоталамусі, частині мозку, яка контролює багато функцій організму. Це утворення може спричиняти судоми, раннє статеве дозрівання,...

Синдром вродженої діареї, хронічного запалення шлунково-кишкового тракту та дисгенезії очей — рідкісний генетичний стан, який спричиняє тяжку діарею, що важко піддається лікуванню і починається в грудному віці, тривале запалення травного тракту та порушення розвитку...

Синдром вродженої катаракти та дисплазії переднього сегмента ока — це рідкісне генетичне захворювання очей, яке присутнє при народженні. Воно включає катаракту (помутніння кришталика ока), яка прогресує з часом, та проблеми з передньою частиною ока,...

Синдром вродженої катаракти, втрати слуху та тяжкої затримки розвитку — це рідкісний генетичний розлад, який присутній при народженні та є життєво небезпечним. Він вражає головний мозок і нервову систему, спричиняючи катаракту (помутніння кришталика ока),...

Синдром вродженої катаракти, гіпертрофічної кардіоміопатії та мітохондріальної міопатії — це рідкісний генетичний розлад, що вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Він спричиняє катаракту (помутніння кришталика ока), присутню при народженні, потовщення серцевого м'яза та м'язову слабкість.

Це рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії (енергетичні фабрики в клітинах). Він спричиняє катаракту при народженні, слабкі м'язи, які з часом погіршуються (особливо в ногах), втрату слуху, затримку розвитку та накопичення молочної кислоти в...

Рідкісний генетичний стан, що проявляється при народженні та спричиняє помутніння кришталика ока (катаракта), тяжкі проблеми з печінкою у новонароджених та затримку розвитку. Деякі уражені немовлята можуть не вижити через прогресуючу печінкову недостатність.

Синдром вродженої м'язової дистрофії-катаракти-інтелектуальної недостатності — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє м'язову слабкість від народження, помутніння кришталиків обох очей (катаракту) та помірні або тяжкі порушення навчання. Воно також може включати малий розмір голови, характерні...

Синдром вродженої м'язової дистрофії, дихальної недостатності, шкірних аномалій та гіпермобільності суглобів — це рідкісний генетичний розлад, який проявляється при народженні та спричиняє м'язову слабкість, проблеми з диханням, ураження шкіри та надмірну рухливість суглобів.

Синдром вродженої м'язової дистрофії, інфантильної катаракти та гіпогонадизму — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє м'язову слабкість з народження, помутніння кришталика ока (катаракту) в дитинстві та недорозвинення репродуктивних органів (гіпогонадизм). Захворювання було описане у...

Синдром вродженої мікроцефалії-важкої енцефалопатії-прогресуючої церебральної атрофії — це рідкісний генетичний розлад, який вражає головний мозок. Він спричиняє зменшення розмірів голови (мікроцефалію), яке з часом погіршується, важкі затримки розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми та проблеми з...

Синдром вродженої нейтропенії-мієлофіброзу-нефромегалії — це рідкісний генетичний розлад, який вражає імунну систему. Він спричиняє важкий дефіцит різновиду лейкоцитів, які називаються нейтрофілами та відіграють важливу роль у боротьбі з інфекціями. Кістковий мозок (де утворюються клітини...

Синдром вродженої обструкції верхніх дихальних шляхів (CHAOS) — рідкісний і небезпечний для життя стан, що виникає до народження. Він зумовлений повною або майже повною закупоркою верхніх дихальних шляхів плода (трахеї або гортані). Ця закупорка...

Це рідкісний стан, присутній від народження, який вражає кістковий мозок (де утворюються клітини крові), імунну систему та скелет. Він спричиняє ранню недостатність кісткового мозку, що призводить до низького рівня клітин крові, та ослаблену імунну...

Синдром вродженої сидеробластної анемії, дефіциту B-клітинного імунітету, періодичної гарячки та затримки розвитку — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає кров, імунну систему та нервову систему. Воно спричиняє тяжку форму анемії (низький рівень еритроцитів), слабку...

Синдром Вудгауса-Сакаті — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно характеризується недорозвиненими статевими залозами (гіпогонадизм), випадінням волосся (алопеція), діабетом, інтелектуальною недостатністю та руховими розладами, такими як мимовільні посмикування або скручувальні рухи...

Синдром вухо-надколінник-низький зріст — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє з народження. Характеризується малими вухами (мікротія), відсутністю надколінників, низьким зростом та характерними рисами обличчя, включаючи високий лоб, маленьку щелепу, повні губи, малий рот і виражені...

Синдром Г'юза-Стовіна — це рідкісний серйозний стан, що вражає кровоносні судини. Вважається формою хвороби Бехчета, запального розладу. Основними ознаками є випинання (аневризми) в легеневих артеріях та тромби у венах.

Синдром Габріеле-де Вріса — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє низку вроджених вад та порушень розвитку. Воно вражає багато частин тіла, призводячи до затримки розвитку, інтелектуальної недостатності, проблем з рухом та характерних рис обличчя.

Синдром Гайду-Чейні — рідкісне генетичне захворювання, що уражує кістки. Воно спричиняє поступове руйнування кінчиків пальців рук і ніг, призводить до зменшення щільності кісток (остеопорозу), а також може зумовлювати характерні особливості обличчя, стоматологічні проблеми та...

Синдром Гайсбека — це стан, за якого організм виробляє занадто багато еритроцитів, що може згущувати кров і підвищувати ризик тромбозів.

Синдром Галлерманна-Штрайфа — це рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає голову та обличчя, спричиняючи характерні риси, такі як пташине обличчя, маленька щелепа та різноманітні проблеми з очима та зубами.

Синдром Гантера — Мак-Альпайна — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст, розвиток і риси обличчя. Воно спричинене додатковою ділянкою хромосоми 5.

Синдром гаплонедостатності PDE4D — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, низьку масу тіла та характерні фізичні особливості, такі як довгі руки, пальці рук і ніг, виступаючий ніс і маленьке підборіддя.

Синдром Гарднера — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє сотні-тисячі розростань (поліпів) у товстій і прямій кишці, а також доброякісні пухлини в кістках, шкірі та інших тканинах. Зумовлений зміною в гені APC і підвищує ризик...

Синдром Гаррода — це рідкісний стан, присутній при народженні, який спричиняє поєднання фізичних аномалій, інтелектуальної недостатності та проблем росту.

Синдром Гелловея-Мовата — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає кілька систем організму. Воно спричиняє проблеми з розвитком мозку, що призводить до затримки розвитку, зменшення розміру голови та атрофії мозку. Також вражає нирки, часто викликаючи...