Клінічне визначення
Синдром вродженого іхтіозу, інтелектуальної недостатності та спастичної квадриплегії — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру, головний мозок і рухову систему. Воно спричиняє суху, лускату шкіру з народження, а також затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми, що починаються в дитинстві, та виражену м'язову ригідність і слабкість у всіх чотирьох кінцівках.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї; поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята народжуються з сухою, лускатою шкірою (іхтіоз). У них можуть спостерігатися затримки в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння або ходьба, та інтелектуальна недостатність. Судоми часто починаються в дитинстві. М'язова ригідність і слабкість вражають усі чотири кінцівки (спастична квадриплегія). Візуалізація головного мозку може виявити затримку розвитку білої речовини та атрофію мозку. Симптоми можуть значно варіюватися навіть у межах однієї сім'ї.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на поєднанні симптомів: вроджений іхтіоз, затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та спастична квадриплегія. Нейровізуалізація (МРТ) може показати затримку мієлінізації та церебральну атрофію. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами. Догляд за шкірою включає зволожувачі та креми для зменшення лущення. Судоми лікують протиепілептичними препаратами. Фізична терапія допомагає при м'язовій ригідності та рухливості. Спеціальна освіта та служби підтримки допомагають при інтелектуальній недостатності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми іхтіозу з неврологічними ускладненнями, такі як синдром Шегрена-Ларссона, хвороба Рефсума та інші генетичні синдроми, що спричиняють як шкірні, так і мозкові проблеми.
