Головна › Рідкісні захворювання › Атиповий гемолітико-уремічний синдром
ORPHA:2134 Рідкісне в Європі

Атиповий гемолітико-уремічний синдром

International Name (EN): Atypical hemolytic uremic syndrome

1 Клінічне визначення

Атиповий гемолітико-уремічний синдром (аГУС) — рідкісне захворювання, при якому в кровоносних судинах утворюються дрібні тромби, що призводить до зниження рівня еритроцитів (анемія), тромбоцитів (тромбоцитопенія) та пошкодження нирок.

2 Епідеміологія та поширеність

Китай: точкова поширеність 0,0278, діапазон <1/1 000 000. Європа: точкова поширеність 1,0, діапазон 1-9/100 000. США: річна захворюваність 0,2, діапазон 1-9/1 000 000.

3 Клінічні прояви

Симптоми часто виникають раптово і включають втому, блідість, задишку, легке утворення синців або кровотечі, зменшення сечовипускання. Також можливі високий артеріальний тиск та набряки ніг.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують аГУС за допомогою аналізів крові, які виявляють низький рівень еритроцитів і тромбоцитів, а також ознаки пошкодження нирок. Також можуть проводити тести на генетичні мутації або антитіла, що впливають на систему комплементу.

6 Лікування та терапія

Лікування включає препарат екулізумаб, який блокує систему комплементу для зупинки утворення тромбів. У тяжких випадках може застосовуватися плазмаферез або діаліз. Довгострокове лікування спрямоване на захист функції нирок.

Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:

  • Eculizumab (Soliris) Monoclonal antibody

    Офіційне призначення: Лікування атипового гемолітико-уремічного синдрому

  • Ravulizumab-cwvz (Ultomiris) Monoclonal antibody

    Офіційне призначення: Лікування атипового гемолітико-уремічного синдрому (аГУС)

7 Диференційна діагностика

Інші стани з подібними проявами включають типовий гемолітико-уремічний синдром (спричинений інфекцією E. coli), тромботичну тромбоцитопенічну пурпуру (ТТП) та інші причини ниркової недостатності з низьким рівнем тромбоцитів.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →