Клінічне визначення
Атиповий гемолітико-уремічний синдром з антитілами до фактора H — рідкісне захворювання крові, при якому імунна система організму помилково атакує білок під назвою фактор H, який зазвичай допомагає контролювати запалення. Це призводить до ураження дрібних кровоносних судин, спричиняючи руйнування еритроцитів, низький рівень тромбоцитів і ушкодження нирок.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають раптову появу блідості шкіри, втомлюваність, легке утворення синців або кровотечі, зменшення сечовиділення, набряки ніг або обличчя та підвищений артеріальний тиск. У тяжких випадках це може спричиняти сплутаність свідомості або судоми через ниркову недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень еритроцитів і тромбоцитів, а також ознаки ушкодження нирок. Спеціальні тести виявляють антитіла проти фактора H та вимірюють рівні білків комплементу. Також може бути проведене генетичне тестування, щоб виключити інші форми захворювання.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі імунної атаки та підтримці функції нирок. Воно може включати плазмаферез (видалення та заміну плазми крові) і препарати, що пригнічують імунну систему, такі як кортикостероїди або ритуксимаб. У тяжких випадках може знадобитися діаліз або трансплантація нирки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають типовий гемолітико-уремічний синдром (спричинений інфекцією E. coli), тромботичну тромбоцитопенічну пурпуру (ТТП) та інші форми атипового ГУС, зумовлені генетичними мутаціями. Лікарі відрізняють їх шляхом тестування на інфекцію, активність ферментів і генетичні мутації.
