Рідкісні захворювання

Апрозенцефалія — це дуже рідкісний і тяжкий вроджений дефект, при якому передня частина мозку (великий мозок) не формується належним чином. Це призводить до глибокого ураження мозку і зазвичай несумісне з життям протягом тривалого часу...

Апрозенцефалія з дисплазією мозочка — це дуже рідкісна вроджена вада головного мозку, що характеризується відсутністю передньої частини мозку (великого мозку) та тяжкими аномаліями інших ділянок мозку, включаючи мозочок. Цей стан також може впливати на...

Апрозенцефалія/ателенцефалія спектр — це група рідкісних вад розвитку головного мозку, при яких частини передньої частини мозку (переднього мозку) відсутні або неправильно сформовані, але череп залишається неушкодженим. Існують дві форми: ателенцефалія (легша, уражає лише великий...

Арахноїдальна кіста — це заповнений рідиною мішок, який утворюється між головним або спинним мозком та арахноїдальною оболонкою, одним із шарів, що покривають ці органи. Рідина всередині подібна до спинномозкової рідини. Ці кісти часто є...

Арахноїдит — це рідкісний стан, при якому тонка оболонка, що покриває спинний мозок і нерви (арахноїдальний шар), запалюється та утворює рубці. Це може спричинити сильний, тривалий біль та інші неврологічні проблеми.

Аргентинська геморагічна гарячка — це серйозне захворювання, спричинене вірусом Хунін. Воно призводить до лихоманки, слабкості, а також може викликати кровотечі та проблеми з нервовою системою.

Аргінінемія — рідкісне спадкове захворювання, яке порушує розщеплення білків в організмі. Це призводить до накопичення аміаку в крові, що може спричинити ураження головного мозку, якщо не лікувати.

Аргініносукцинатна ацидурія — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму виводити аміак, відхідний продукт розпаду білків. Це призводить до накопичення аміаку в крові, що може бути шкідливим, особливо для мозку.

Аргірія — рідкісний стан шкіри, що спричиняє стійке синьо-сіре або сіро-чорне забарвлення шкіри, нігтів і слизових оболонок. Він виникає після багаторічного впливу срібла, часто через професійну діяльність, зубні пломби, добавки колоїдного срібла або певні...

Арлекіновий іхтіоз — це дуже рідкісний і тяжкий генетичний розлад шкіри, який проявляється при народженні. Немовлята народжуються з товстими, твердими, пластинчастими лусочками, що вкривають більшу частину тіла, що може призвести до вивертання повік і...

Артеріальний синдром виходу з грудної клітки — це стан, при якому артерія під ключицею стискається, зменшуючи кровотік до руки та викликаючи такі симптоми, як біль, холод або оніміння в кисті та пальцях.

Артеріїт Такаясу — рідкісне захворювання, що спричиняє запалення великих кровоносних судин, особливо аорти та її головних гілок. Це запалення може призвести до звуження, закупорки або ослаблення стінок судин.

Артеріовенозна мальформація (АВМ) головного мозку — це клубок аномальних кровоносних судин у мозку, де артерії з'єднуються безпосередньо з венами без нормальної капілярної мережі. Це може порушувати кровотік і підвищувати ризик кровотечі.

Артеріовенозна мальформація (АВМ) у грудній, черевній або тазовій порожнині — це рідкісний клубок кровоносних судин, у якому артерії з'єднуються безпосередньо з венами без звичайних дрібних судин (капілярів) між ними. Це може спричиняти занадто швидкий...

Рідкісний стан, при якому спостерігаються аномальні з'єднання між артеріями та венами жовчного міхура, що спричинює їх розширення та звивистість.

Артеріовенозна мальформація малого таза — рідкісний стан, за якого в ділянці малого таза є аномальні прямі з'єднання між артеріями та венами, що обминають дрібні судини (капіляри), які зазвичай уповільнюють кровотік. Це може спричиняти різні...

Рідкісний стан, при якому є патологічні сполучення між артеріями та венами матки, що може спричиняти рясну вагінальну кровотечу, яку важко лікувати.

Рідкісний стан, за якого наявні аномальні з'єднання між артеріями та венами в нирці, що може призводити до неправильного потоку крові.

Рідкісний стан, за якого в печінці є аномальні прямі сполучення між артеріями та венами, що оминають нормальну капілярну мережу.

Рідкісний стан, при якому є аномальне сполучення між артеріями та венами в підшлунковій залозі, що оминає дрібні судини (капіляри), які зазвичай сповільнюють кровотік. Це може спричиняти занадто швидкий потік крові та призводити до різних...

Рідкісний стан, при якому існує аномальне сполучення між артерією та веною в селезінці, що може спричиняти порушення кровотоку та призводити до аневризм (випинань судин), які можуть розірватися.

Рідкісний стан, за якого артерія та вена в грудній клітці з’єднані безпосередньо, оминаючи дрібні судини (капіляри). Це може спричинити занадто швидкий кровотік, що призводить до симптомів, таких як задишка, біль у грудях або серцева...

Рідкісний стан, за якого є аномальне з'єднання між артеріями та венами в сечовивідних шляхах (сечоводі, уретрі або сечовому міхурі). Це може спричиняти кров у сечі та біль у нижній частині живота.

Артеріовенозна мальформація спинного мозку (АВМСМ) — це рідкісний клубок аномальних кровоносних судин у спинному мозку, де артерії з'єднуються безпосередньо з венами без нормальних дрібних кровоносних судин (капілярів) між ними. Це може спричинити кровотечу, набряк...

Артеріовенозна мальформація (АВМ) черевної порожнини — рідкісний стан, за якого в ділянці живота є аномальне пряме з'єднання між артеріями та венами. У нормі кров тече від артерій до дрібних судин, які називаються капілярами, а...

Рідкісний стан, за якого в травному тракті є аномальні прямі сполуки між артеріями та венами, що обминають дрібні судини (капіляри), які зазвичай сповільнюють кровотік. Це може спричиняти кровотечу, низький рівень еритроцитів (анемію), а іноді...

Артеріопатія-інсульти-лейкоенцефалопатія, пов’язана з катепсином A, — рідкісний генетичний розлад, який уражає дрібні кровоносні судини головного мозку. Він призводить до раннього затвердіння та звуження цих судин, спричиняючи ушкодження білої речовини мозку. Зазвичай цей стан починається...

Артрогрипоз множинний вроджений — це стан, присутній при народженні, при якому численні суглоби тіла є жорсткими та мають обмежену рухливість. Зазвичай він не прогресує і може супроводжуватися м'язовою слабкістю та рубцюванням. Це відбувається через...

Артрохалазійний синдром Елерса-Данлоса — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає сполучну тканину, спричиняючи надзвичайно слабкі суглоби та крихку шкіру. Люди з цим станом народжуються з вивихом стегон, а їхні суглоби легко вивихуються або частково...

Асбестоз — це рідкісне захворювання легень, спричинене вдиханням волокон азбесту. Симптоми можуть з'явитися через багато років після впливу.