Клінічне визначення
Атрезія легеневої артерії з інтактною міжшлуночковою перегородкою — це рідкісна вроджена вада серця, при якій легеневий клапан, що контролює кровотік від серця до легень, повністю закритий (атрезія), а між нижніми камерами серця відсутній отвір (інтактна міжшлуночкова перегородка). Це перешкоджає надходженню крові до легень для насичення киснем.
Епідеміологія та поширеність
Швеція: середня народжуваність 4,2 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000; поширеність невідома. Велика Британія: середня народжуваність 4,5 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000; поширеність невідома.
Клінічні прояви
У дітей з цією вадою часто спостерігається синюшний відтінок шкіри, губ і нігтів (ціаноз) через недостатнє насичення крові киснем. Також можливі прискорене дихання, погане смоктання та низький рівень кисню в крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія тристулкового клапана HP:0001702Дуже часто (99-80%)
-
Атрезія легеневої артерії HP:0004935Дуже часто (99-80%)
-
Материнський діабет HP:0009800Дуже часто (99-80%)
-
Відкрита артеріальна протока HP:0001643Часто (79-30%)
-
Передчасні пологи HP:0001622Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цю ваду за допомогою ехокардіографії (УЗД серця), яка показує закритий легеневий клапан і розмір правого шлуночка. Інші тести можуть включати рентген грудної клітки, електрокардіограму (ЕКГ) та катетеризацію серця для отримання додаткових даних.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання невдовзі після народження. Варіанти: відкриття легеневого клапана за допомогою балона (вальвулопластика) або створення нового шляху для кровотоку до легень (шунт). У важких випадках може знадобитися кілька операцій, а деяким дітям згодом може бути проведена процедура Фонтена для перенаправлення кровотоку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають тетраду Фалло, трикуспідальну атрезію та критичний стеноз легеневої артерії. Вони також викликають ціаноз і низький рівень кисню, але мають різні структурні порушення серця.
