Клінічне визначення
Атиповий лишайний мікседематоз — рідкісний стан шкіри, за якого в шкірі накопичуються аномальні відкладення драглистої речовини, яка називається муцином. Це проміжна форма, яка не належить чітко до двох основних типів лишайного мікседематозу. Існує три підтипи: один схожий на склеромікседему, але без аномальних білків у крові; інший має локалізовані шкірні горбики, але з аномальними білками крові або іншими симптомами з боку організму; і третій поєднує ознаки кількох локалізованих форм. Оскільки було зареєстровано лише кілька випадків, важко передбачити перебіг захворювання.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 20 випадків/родин; точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням на шкірі з'являються невеликі щільні горбики, які можуть бути кольору шкіри або злегка почервонілими. Горбики можуть виникати на різних ділянках тіла, а в деяких випадках може спостерігатися потовщення шкіри. У деяких людей також можуть бути аномальні білки в крові або симптоми, що уражають інші системи організму, як-от біль у суглобах або втома.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують атиповий лишайний мікседематоз шляхом огляду шкіри та взяття невеликого зразка (біопсії) для виявлення відкладень муцину під мікроскопом. Аналізи крові можуть проводитися для перевірки на аномальні білки (моноклональна гаммапатія) та виключення інших захворювань. Через рідкість діагностика часто потребує спеціаліста, знайомого з цим захворюванням.
Лікування та терапія
Лікування не стандартизоване через рідкість цього стану. Варіанти можуть включати місцеві стероїди, ретиноїди або інші лікарські засоби для зменшення шкірних горбиків. Якщо є системні симптоми або аномальні білки крові, можуть розглядатися такі методи лікування, як внутрішньовенний імуноглобулін або інші імуномодулювальні терапії. Регулярне спостереження є важливим для моніторингу захворювання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають склеромікседему, яка має більш поширене потовщення шкіри та часто аномальні білки крові; локалізовані форми лишайного мікседематозу, які мають лише шкірні горбики без аномалій крові; та інші шкірні захворювання, як-от червоний плоский лишай або кільцеподібна гранульома, які також спричинюють горбики, але мають інші причини.
