Клінічне визначення
Атиповий синдром Тимофі — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає серце та мозок. Воно спричинене змінами в гені CACNA1C, що призводить до проблем з електричною системою серця та розвитком.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням часто спостерігається порушення ритму серця, яке називається подовженим інтервалом QT, що може викликати небезпечні порушення ритму, такі як torsades de pointes або фібриляція шлуночків. У них також можуть бути порушення розвитку, зокрема аутизм, інтелектуальна недостатність та судоми. На відміну від типового синдрому Тимофі, у них зазвичай немає зрощення пальців рук або ніг.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють на основі електрокардіограми (ЕКГ), що показує подовжений інтервал QT, разом із симптомами, такими як порушення ритму серця та затримка розвитку. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені CACNA1C.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі порушень ритму серця за допомогою препаратів, таких як бета-блокатори, а іноді потрібен імплантований кардіовертер-дефібрилятор (ІКД). Порушення розвитку та неврологічні симптоми контролюють за допомогою терапій і ліків за потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдром подовженого інтервалу QT 1 та 2 типів, інші форми синдрому Тимофі та інші генетичні розлади, що спричиняють порушення ритму серця та затримку розвитку.
