Клінічне визначення
Атиповий синдром прогресуючого над’ядерного паралічу — рідкісне захворювання головного мозку з пізнім початком, яке є варіантом прогресуючого над’ядерного паралічу (ПНП). На відміну від класичної форми, він може спричиняти широкий спектр симптомів, зокрема рухові порушення, труднощі з мовленням або зміни поведінки.
Епідеміологія та поширеність
Європа; точкова поширеність становить 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми різняться залежно від підтипу. У деяких людей можуть бути паркінсоноподібні симптоми, як-от тремор і скутість; в інших — труднощі з ходьбою або застигання на початку ходьби. Деякі можуть відчувати мовленнєві або мовні проблеми, зміни поведінки чи мислення, труднощі з рухами очей або порушення рівноваги, що призводять до падінь.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальний пірамідний знак HP:0007256Помірно (29-5%)
-
Гіперрефлексія сухожилків HP:0006801Помірно (29-5%)
-
Дизартрія HP:0001260Помірно (29-5%)
-
Дислексія HP:0010522Помірно (29-5%)
-
Неадекватна поведінка HP:0000719Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на неврологічному огляді, анамнезі та виключенні інших захворювань. Нейровізуалізація, як-от МРТ, може допомогти, але єдиного тесту не існує. Діагноз часто встановлює фахівець на основі характеру симптомів.
Лікування та терапія
Специфічного вилікування не існує. Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати лікарські засоби, як-от леводопа, для рухових порушень, фізичну терапію для рівноваги й ходьби, логопедичну терапію для проблем із комунікацією та ерготерапію для повсякденної діяльності.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібні прояви, включають класичний прогресуючий над’ядерний параліч, хворобу Паркінсона, кортикобазальну дегенерацію, мультисистемну атрофію та фронтотемпоральну деменцію. Їх розрізняють за характерними схемами симптомів і результатами обстежень.
