Клінічне визначення
Атипова хронічна мієлоїдна лейкемія (аХМЛ) — рідкісне злоякісне захворювання крові, яке уражає кістковий мозок, де утворюються клітини крові. Воно спричиняє надмірне утворення аномальних лейкоцитів (нейтрофілів) та їхніх попередників, що призводить до високого рівня лейкоцитів у крові. На відміну від типової ХМЛ, при ній відсутня мутація гена BCR-ABL1.
Епідеміологія та поширеність
Європа; щорічна захворюваність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У пацієнтів можуть виникати такі симптоми, як збільшена селезінка (спленомегалія), що може спричиняти дискомфорт або відчуття переповнення в животі, а також ознаки анемії (втома, слабкість) або низького рівня тромбоцитів (легке утворення синців або кровотечі). У деяких людей спочатку може не бути симптомів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові, які показують високий рівень лейкоцитів з аномальним виглядом нейтрофілів. Біопсія кісткового мозку виявляє надмірний ріст гранулоцитів (різновиду лейкоцитів) з дисплазією (аномальною формою). Генетичні тести виключають ген злиття BCR-ABL1 та інші специфічні мутації (PDGFRA, PDGFRB, FGFR1, PCM1-JAK2). Бластні клітини (незрілі клітини) становлять менше 20% у крові та кістковому мозку.
Лікування та терапія
Варіанти лікування обмежені та часто спрямовані на контроль симптомів. Це може включати підтримувальну терапію, як-от переливання крові при анемії, ліки для зменшення розмірів селезінки або хіміотерапію. Для пацієнтів, які відповідають критеріям, може розглядатися трансплантація стовбурових клітин, але загалом захворювання має несприятливий прогноз.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібну картину, включають хронічну мієлоїдну лейкемію (ХМЛ), яка має ген BCR-ABL1; хронічну мієломоноцитарну лейкемію (ХММЛ), що характеризується високим рівнем моноцитів; та інші мієлодиспластичні/мієлопроліферативні новоутворення. Відсутність специфічних генетичних маркерів допомагає відрізнити аХМЛ.
