Клінічне визначення
Атипова хвороба Норрі внаслідок мікроделеції Xp11.3 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою частини Х-хромосоми. Воно призводить до тяжких очних проблем, що викликають сліпоту з народження, а також до можливої втрати слуху, інтелектуальної недостатності та інших порушень розвитку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням народжуються сліпими через тяжкі вади розвитку очей. З часом може розвинутися втрата слуху, спостерігаються малий розмір голови, слабкий м'язовий тонус, повільний ріст та інтелектуальна недостатність від помірної до тяжкої. Деякі пацієнти мають судоми, проблеми з імунною системою або недорозвинені статеві органи. Також можливі поведінкові порушення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування, яке виявляє відсутність частини Х-хромосоми (мікроделеція Xp11.3). Офтальмологічне обстеження та перевірка слуху допомагають підтвердити супутні симптоми.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів: раннє втручання при сліпоті та втраті слуху, спеціальна освіта при інтелектуальній недостатності, фізіотерапія при м'язовій слабкості, медикаменти для контролю судом або поведінкових проблем. Важливі регулярні огляди у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають класичну хворобу Норрі (без додаткових ознак), інші генетичні причини сліпоти та інтелектуальної недостатності, а також синдроми з подібними делеціями хромосом.
