Рідкісні захворювання

Пізня інфантильна хвороба CLN10 — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає головний мозок і нервову систему. Воно спричинене змінами в гені CTSD, що призводить до дефіциту важливого ферменту катепсину D. Це зумовлює накопичення шкідливих речовин...

Пізня інфантильна хвороба CLN2 — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє прогресуюче ураження нервової системи. Вона успадковується, коли дитина отримує дві дефектні копії гена TPP1 — по одній від кожного з батьків. Це призводить...

Пізня інфантильна хвороба CLN5 — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає головний мозок і нервову систему. Воно успадковується від батьків, які є носіями зміни в гені. Симптоми зазвичай з’являються у віці від 2 до 7...

Пізня інфантильна хвороба CLN6 — це рідкісний генетичний розлад, який уражає нервову систему. Він спричиняє поступову втрату рухових функцій, розумових навичок і зору, а також судоми. У дітей із цим захворюванням симптоми зазвичай починають...

Пізня інфантильна хвороба CLN8 — це рідкісний генетичний розлад, який уражає головний мозок і нервову систему. Зазвичай вона починається у віці від 2 до 6 років і з часом прогресує, призводячи до судом, втрати...

Пізня лопаточно-перонеальна м'язова дистрофія з гіаліновими тільцями — рідкісне захворювання м'язів, яке повільно прогресує. Воно переважно спричиняє слабкість і зменшення м'язів навколо лопаток і гомілок, починаючись у дорослому віці. Під мікроскопом у м'язовій тканині...

Пізня міопатія, пов'язана з альфа-B кристаліном, — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає м'язи. Воно входить до групи захворювань, які називаються альфа-кристалінопатіями. Зазвичай хвороба починається в дорослому віці і може також залучати серце та...

Пізня спондилоепифізарна дисплазія — рідкісний розлад росту кісток, який стає помітним після народження, зазвичай у дитинстві або підлітковому віці. Він спричиняє короткий тулуб і шию, при цьому руки довші відносно тулуба, що призводить до...

Пікнодизостоз — рідкісний генетичний розлад, який спричиняє надзвичайно високу щільність кісток, низький зріст і крихкі кістки, що легко ламаються.

Пілі торти — рідкісний стан, при якому волосся є плоским і скрученим через нерегулярні проміжки, що робить його ламким і схильним до обламування. Волосся може бути нормальним при народженні, але пізніше не росте довгим.

Піломатрикома — рідкісна доброякісна пухлина, що росте з клітин волосяного фолікула. Зазвичай з'являється у дітей та молодих людей як невелика щільна безболісна ґуля під шкірою, часто на голові, шиї або руках.

Піломатрична карцинома — рідкісний тип пухлини шкіри, яка зазвичай з'являється як безболісне, одиничне утворення, що може стати відкритою виразкою. Найчастіше виникає на обличчі та росте глибоко в шкіру та м'язи. Під мікроскопом містить аномальні...

Піломіксоїдна астроцитома — це рідкісна повільно зростаюча пухлина головного мозку, яка зазвичай вражає дітей раннього віку. Вона класифікується як низькозлоякісна пухлина (I ступінь за ВООЗ), але іноді може поводитися більш агресивно, ніж подібна пухлина...

Пілоцитарна астроцитома — це рідкісна повільно зростаюча пухлина головного мозку, яка зазвичай не є раковою (I ступінь за ВООЗ). Найчастіше виникає у дітей, зазвичай у мозочку, але може з'являтися і в інших ділянках мозку...

Пілоцитарна астроцитома з гістологічними ознаками анаплазії — рідкісна пухлина головного мозку, яка зазвичай росте повільно. Однак під мікроскопом вона має деякі агресивні ознаки, як-от швидкий поділ клітин або аномальний ріст кровоносних судин, що може...

Пінеобластома — це рідкісна швидкозростаюча пухлина головного мозку, яка починається в шишкоподібній залозі, невеликому органі в глибині мозку, що допомагає регулювати сон. Найчастіше зустрічається у дітей і може поширюватися на інші частини головного та...

Пінеоцитома — це рідкісна повільно зростаюча пухлина головного мозку, яка починається в шишкоподібній залозі, невеликому органі глибоко в мозку, що допомагає регулювати сон. Це найменш агресивний тип пухлини шишкоподібної залози і зазвичай має сприятливий...

Піогенний автоінфламаторний синдром — це група рідкісних генетичних захворювань, при яких імунна система організму спричиняє повторні епізоди запалення з утворенням гною, але без інфекції. Це відбувається через неправильну роботу вродженої імунної системи.

Піогенний автоінфламаторний синдром дитячого віку — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє повторні епізоди запалення, що призводять до гнійних виразок на шкірі, в суглобах і кістках, навіть за відсутності інфекції. Часто спричинюється змінами в...

Піодерма гангренозум — рідкісне захворювання шкіри, що спричиняє болючі виразки, зазвичай на ногах. Виразки мають виразний фіолетовий край і можуть швидко збільшуватися. Це не інфекція, а проблема з імунною системою.

Піоміозит — рідкісна бактеріальна інфекція, що виникає всередині м’яза, часто після потрапляння бактерій у кровотік або після травми м’яза. Вона спричиняє біль, болючість, лихоманку та може утворювати порожнину з гноєм (абсцес).

Піпеколова ацидемія — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може розщеплювати речовину піпеколову кислоту, що призводить до її накопичення в крові та сечі. Це накопичення може пошкоджувати мозок і нервову систему.

Піридоксин-залежна розвиткова та епілептична енцефалопатія — це рідкісне захворювання мозку, що спричиняє важкі судоми, які починаються до народження, у новонароджених або в ранньому дитинстві. Ці судоми не реагують на типові протиепілептичні препарати, але можуть...

Рідкісне захворювання серця, при якому правий шлуночок раптово втрачає здатність ефективно перекачувати кров після операції на серці, що призводить до нестабільного кровотоку.

Післяпологовий психоз — це рідкісний, але серйозний психічний розлад, який може виникнути у жінок незабаром після пологів. Він спричиняє раптові зміни настрою, думок і поведінки, такі як депресія, тривога, сплутаність свідомості, маячні ідеї (хибні...

Пітиріаз рубра піларіс (ПРП) — рідкісне захворювання шкіри, що спричиняє червоно-оранжеві лускаті плями, дрібні горбки навколо волосяних фолікулів та потовщену тверду шкіру на долонях і підошвах. Іноді може охоплювати великі ділянки тіла. Точна причина...

Пітуїцитома — це рідкісна, зазвичай неракова пухлина головного мозку, яка росте зі спеціальних опорних клітин гіпофіза. Вона може тиснути на навколишні структури, викликаючи симптоми.

Плазмобластна лімфома — це рідкісний та агресивний тип раку, що вражає імунну систему. Він починається в клітинах, які зазвичай допомагають боротися з інфекціями, але ці клітини починають безконтрольно рости. Часто виникає у людей з...

Плазмоклітинна пухлина — це розростання аномальних плазматичних клітин (типу лейкоцитів), яке може виникати в кістковому мозку (так звана множинна мієлома) або як поодиноке утворення в кістці чи м'яких тканинах (так звана солітарна плазмоцитома). Ці...

Плазмоклітинний лейкоз — це рідкісний та агресивний рак крові, при якому аномальні плазматичні клітини (різновид лейкоцитів) швидко розмножуються і виявляються у великій кількості в кровотоці та кістковому мозку. Він може виникати самостійно або як...