Клінічне визначення
Пізня інфантильна хвороба CLN2 — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє прогресуюче ураження нервової системи. Вона успадковується, коли дитина отримує дві дефектні копії гена TPP1 — по одній від кожного з батьків. Це призводить до дефіциту важливого ферменту, внаслідок чого симптоми з’являються у віці від 2 до 4 років.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням зазвичай розвиваються нормально приблизно до 2–4 років, після чого в них починаються судоми, які важко контролювати. Вони також втрачають набуті навички, такі як ходьба, мовлення та мислення. Інші симптоми включають порушення рівноваги й координації, втрату зору; зрештою хвороба призводить до ранньої смерті.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом виявлення специфічних генетичних змін у гені TPP1. Вони також можуть виміряти активність відсутнього ферменту у зразку крові або біоптаті шкіри. Нейровізуалізація та інші дослідження можуть допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке виліковує це захворювання, але терапія може допомогти контролювати симптоми. Вона включає лікарські засоби для контролю судом, фізичну та ерготерапію для підтримки функцій, а також підтримувальну допомогу. У деяких випадках може бути доступною ферментозамісна терапія для уповільнення прогресування хвороби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми хвороби Баттена (наприклад, інфантильну або ювенільну форму CLN), мітохондріальні розлади та інші нейродегенеративні захворювання, що спричиняють судоми й втрату навичок у ранньому дитинстві.
