Рідкісні захворювання

Пилоподібна катаракта — рідкісне захворювання очей, яке присутнє при народженні або розвивається в ранньому віці. Воно спричиняє помутніння кришталика ока з дрібним, пилоподібним виглядом, зазвичай в обох очах.

Піальна артеріовенозна фістула головного мозку — рідкісний стан, за якого артерія на поверхні мозку з’єднується безпосередньо з веною, минаючи нормальні дрібні кровоносні судини (капіляри). Це може спричиняти занадто швидкий потік крові, що призводить до...

Південно-Східноазійський овалоцитоз (SAO) — рідкісний спадковий стан, який впливає на еритроцити, спричиняючи їхню овальну форму замість круглої. У більшості людей із SAO симптомів немає, але в деяких можуть виникати легкі проблеми, як-от блідість шкіри,...

Північна епілепсія — це рідкісний спадковий розлад мозку, який починається в дитинстві. Він викликає судоми, поступову втрату розумових здібностей і проблеми з рухами. Захворювання спричинене змінами в гені CLN8.

Пігментна дистрофія у формі метелика — це рідкісне захворювання очей, за якого продукти обміну накопичуються у формі метелика в шарі клітин позаду сітківки. Це може повільно призводити до втрати зору, часто непомітної до старшого...

Пігментна ксеродерма (XP) — рідкісний генетичний стан, який робить шкіру та очі надзвичайно чутливими до сонячного світла. Люди з XP мають дуже високий ризик розвитку раку шкіри, часто починаючи з дитинства.

Пігментна паравенозна ретинохоріоїдальна атрофія (ППРХА) — рідкісне захворювання очей, що вражає сітківку, світлочутливий шар на задній частині ока. Зазвичай виникає в обох очах і характеризується стоншенням та пігментними змінами вздовж вен сітківки. Стан часто...

Пігментний ретиніт (ПР) — спадкове захворювання ока, яке спричиняє поступове руйнування світлочутливих клітин сітківки, що призводить до втрати зору протягом багатьох років.

Рідкісний вроджений дефект, при якому ліва плечоголовна вена (велика вена в грудній клітці) проходить незвичайним шляхом під головною артерією (аортою), а не над нею, перед тим як з'єднатися з верхньою порожнистою веною (великою веною,...

Підгостра запальна демієлінізуюча полінейропатія (ПЗДП) — це нервове захворювання, яке розвивається протягом тижнів. Воно спричиняє слабкість, оніміння та втрату рефлексів. Вважається проміжним станом між двома іншими нервовими розладами: синдромом Гієна-Барре (який виникає швидко) та...

Підгострий енцефаліт Расмуссена — це рідкісне захворювання головного мозку, яке спричиняє запалення та пошкодження однієї півкулі мозку. Воно призводить до важкоконтрольованих судом, слабкості на одній стороні тіла та проблем з мисленням і пам'яттю. Здебільшого...

Підгострий склерозуючий лейкоенцефаліт — рідкісне захворювання головного мозку, спричинене зміненим (мутантним) вірусом кору. Зазвичай вражає дітей та молодих дорослих і повільно прогресує з часом.

Підгострий шкірний червоний вовчак (ПШЧВ) — це тип вовчака, що вражає шкіру. Він викликає червоні лускаті плями або кільцеподібні виразки, зазвичай на ділянках, відкритих для сонця, таких як шия, плечі та руки. Часто пов'язаний...

Підковоподібна нирка — це вроджена аномалія, при якій дві нирки зростаються в нижній частині, утворюючи U-подібну форму, схожу на підкову. Це відбувається під час розвитку нирок в утробі матері.

Підслизова розщілина піднебіння — це рідкісна вроджена вада, при якій м'язи м'якого піднебіння (задньої частини даху рота) розділені, але слизова оболонка рота і носа залишається цілісною. Це означає, що піднебіння виглядає нормально, але не...

Підтип — це специфічна форма розладу, яка ідентифікується за чіткою позитивною ознакою, такою як певна генетична зміна або сукупність симптомів.

Підшкірна панікулітоподібна Т-клітинна лімфома (SPTCL) — рідкісний тип раку, який уражає різновид білих кров'яних клітин, званих Т-клітинами. Вона починається в шарі жирової тканини безпосередньо під шкірою, спричиняючи вузлики або бляшки, які можуть бути червоними...

Піебалдизм — це рідкісне захворювання шкіри, присутнє з народження. Воно спричиняє білі плями на шкірі та біле пасмо волосся (часто на лобі) через відсутність пігментних клітин у цих ділянках.

Пізній комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту ICOSL — це рідкісне спадкове захворювання, яке з часом послаблює імунну систему. Зазвичай симптоми починають з’являтися після 10 років і призводять до частих інфекцій, аутоімунних проблем і низького рівня...

Пізній комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом ICOS, — це рідкісний генетичний розлад, який послаблює імунну систему. Він спричинений змінами в гені ICOS, які впливають на здатність організму боротися з інфекціями та регулювати імунні відповіді. Симптоми...

Пізній осередковий еластоз шкіри — це рідкісне захворювання шкіри, яке з'являється в пізньому віці. Воно спричиняє появу дрібних білих або жовтуватих горбків на шкірі, часто на шиї, пахвах та ділянках, де шкіра згинається. Ці...

Пізній первинний лімфедема, пов'язаний з CELSR1, — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє набряк однієї або обох ніг через проблеми з лімфатичною системою. Зазвичай починається в дитинстві або підлітковому віці у жінок, тоді як у...

Рідкісний генетичний стан, що спричинює набряк рук і ніг через проблеми з лімфатичною системою. Може початися в будь-якому віці від народження до дорослого віку.

Рідкісний стан, який починається в дорослому віці, коли організм не виробляє достатньо гормону альдостерону. Це призводить до високого рівня калію, закислення крові та низького кров'яного тиску. Симптоми зазвичай легкі, а деякі люди можуть не...

Пізньо початкова ізольована недостатність АКТГ — це рідкісний стан, при якому гіпофіз не виробляє достатньо АКТГ, гормону, який стимулює наднирники виробляти кортизол. Це призводить до надниркової недостатності, але інші гормони гіпофізу залишаються нормальними.

Пізньо-інфантильна/ювенільна хвороба Краббе — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає нервову систему. Воно спричинене нестачею ферменту, необхідного для розщеплення певних жирів, що призводить до пошкодження захисної оболонки нервових клітин. Симптоми зазвичай починаються у віці...

Пізньопочаткова атаксія з деменцією — це розлад головного мозку, який починається після 40 років. Він спричиняє проблеми з рівновагою та координацією (атаксію), а також призводить до втрати пам'яті та труднощів із мисленням (деменції).

Пізньопочаткова дистальна міопатія, тип Маркесбері-Гріггса — це рідкісне генетичне захворювання м’язів, яке починається в пізньому дорослому віці. Воно спричиняє слабкість у м’язах, найвіддаленіших від центру тіла, як-от у нижніх частинах ніг, і згодом може...

Пізня дегенерація сітківки — спадкове захворювання очей, яке спричиняє втрату зору в дорослому віці. Воно починається з труднощів із зором за слабкого освітлення та накопичення жовтих відкладень під сітківкою, що зрештою призводить до втрати...

Пізня інфантильна хвороба CLN1 — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуюче ураження нервової системи. Успадковується, коли дитина отримує дві копії дефектного гена (по одній від кожного з батьків), що призводить до дефіциту важливого ферменту....