Клінічне визначення
Пінеобластома — це рідкісна швидкозростаюча пухлина головного мозку, яка починається в шишкоподібній залозі, невеликому органі в глибині мозку, що допомагає регулювати сон. Найчастіше зустрічається у дітей і може поширюватися на інші частини головного та спинного мозку.
Епідеміологія та поширеність
У Європі середньорічна захворюваність становить 0,02 на 1 000 000, діапазон: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають головний біль, нудоту, блювання, порушення рухів очей, проблеми з рівновагою або координацією. Це відбувається через те, що пухлина блокує відтік рідини в мозку, викликаючи підвищення тиску.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Зниження рівня свідомості/сплутаність HP:0004372Дуже рідко (<4-1%)
-
Летаргія HP:0001254Дуже рідко (<4-1%)
-
Головний біль HP:0002315Дуже часто (99-80%)
-
Амавроз транзиторний HP:0100576Помірно (29-5%)
-
Знижена гострота зору HP:0007663Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, щоб побачити пухлину. Для підтвердження діагнозу може бути проведена біопсія (взяття невеликого зразка пухлини). Іноді виконують спинномозкову пункцію, щоб перевірити, чи поширилася пухлина.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне видалення якомога більшої частини пухлини з подальшою променевою терапією та хіміотерапією. Оскільки пухлина агресивна, часто потрібна комбінація методів.
Диференційна діагностика
Інші пухлини в тій же ділянці, такі як пінеоцитома (повільніше зростаюча пухлина) або герміногенні пухлини, можуть виглядати подібно. Лікарі використовують візуалізацію та біопсію для їх розрізнення.
